Penulis: Gregory Harris
Tanggal Nggawe: 16 April 2021
Tanggal Nganyari: 21 November 2024
Anonim
Teke Tek Özel - 1 Nisan 2018 - Genetik Testler - Dr. Serdar Savaş, Prof. Dr. Nezih Hekim
Video: Teke Tek Özel - 1 Nisan 2018 - Genetik Testler - Dr. Serdar Savaş, Prof. Dr. Nezih Hekim

Konten

Apa tes genetik PTEN?

Tes genetik PTEN golek pangowahan, sing dikenal minangka mutasi, ing gen sing diarani PTEN. Gen minangka unit dhasar keturunan sing diwarisake saka ibu lan bapak sampeyan.

Gen PTEN mbantu mungkasi tumors tumor. Iki dikenal minangka suppressor tumor. Gen penekan tumor kaya rem ing mobil. "Rem" dipasang ing sel, saengga ora cepet banget dibagi. Yen sampeyan duwe mutasi genetik PTEN, bisa nyebabake tumors tumor non-kanker sing diarani hamartomas. Hamartomas bisa ditampilake ing awak. Mutasi kasebut uga bisa nyebabake tumors kanker.

Mutasi genetik PTEN bisa diwarisake saka wong tuwa, utawa dipikolehi mengko saka lingkungan utawa saka kesalahan sing kedadeyan ing awak nalika divisi sel.

Mutasi PTEN sing diwarisake bisa nyebabake macem-macem kelainan kesehatan. Sawetara iki bisa diwiwiti nalika isih bayi utawa bocah cilik. Liyane nuduhake nalika diwasa. Kelainan kasebut asring diklumpukake lan diarani PTEN hamartoma syndrome (PTHS) lan kalebu:


  • Sindrom Cowden, kelainan sing nyebabake tuwuhing akeh hamartoma lan nambah risiko sawetara jinis kanker, kalebu kanker payudara, uterus, tiroid, lan usus besar. Wong sing sindrom Cowden asring duwe endhas ukuran (makrocephaly) sing luwih gedhe tinimbang normal, keterlambatan perkembangan, lan / utawa autisme.
  • Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba uga nyebabake hamartoma lan makrocephaly. Kajaba iku, wong sing sindrom iki bisa uga duwe cacat sinau lan / utawa autisme. Lanang sing kelainan asring duwe freckles peteng ing zakar.
  • Sindrom kaya Proteus utawa Proteus bisa nyebabake akeh balung, kulit, lan jaringan liyane, uga hamartoma lan makrocephaly.

Mutasi genetik PTEN sing dipikolehi (uga dikenal minangka somatik) minangka salah sawijining mutasi sing umum ditemokake ing kanker manungsa. Mutasi iki ditemokake ing macem-macem jinis kanker, kalebu kanker prostat, kanker uterus, lan sawetara jinis tumor otak.


Jeneng liya: gen PTEN, analisis gen lengkap; Urutan lan pambusakan / duplikat PTEN

Digunakake kanggo apa?

Tes kasebut digunakake kanggo nggoleki mutasi genetik PTEN. Iki dudu tes rutin. Biasane diwenehake kanggo wong adhedhasar riwayat kulawarga, gejala, utawa diagnosis kanker sadurunge, utamane kanker payudara, tiroid, utawa uterus.

Napa aku butuh tes genetik PTEN?

Sampeyan utawa anak sampeyan butuh tes genetik PTEN yen sampeyan duwe riwayat kulawarga mutasi genetik PTEN lan / utawa siji utawa luwih saka kahanan utawa gejala ing ngisor iki:

  • Multiple hamartomas, utamane ing area gastrointestinal
  • Makrocephaly (luwih gedhe tinimbang endhas ukuran normal)
  • Telat pangembangan
  • Autisme
  • Freckling peteng saka zakar ing lanang
  • Kanker payudara
  • Kanker tiroid
  • Kanker rahim ing wanita

Yen sampeyan wis didiagnosis kanker lan ora duwe riwayat kulawarga penyakit, panyedhiya layanan kesehatan bisa uga njaluk tes iki kanggo ndeleng manawa mutasi genetik PTEN bisa nyebabake kanker. Ngerti manawa sampeyan duwe mutasi bisa mbantu panyedhiya prédhiksi kepiye penyakit bakal berkembang lan nuntun perawatan sampeyan.


Apa sing kedadeyan sajrone tes genetik PTEN?

Tes PTEN biasane tes getih. Sajrone tes getih, profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing pembuluh getih ing lengen, kanthi nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?

Sampeyan biasane ora butuh persiapan khusus kanggo tes PTEN.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Kasedhiya banget tes test getih. Sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing jarum sing dipasang ing jarum, nanging umume gejala bakal ilang.

Apa tegese asile?

Yen asil sampeyan nuduhake sampeyan duwe mutasi genetik PTEN, ora ateges sampeyan kena kanker, nanging risikone luwih dhuwur tinimbang umume wong. Nanging pemeriksaan kanker sing luwih asring bisa nyuda resiko sampeyan. Kanker luwih bisa ditambani nalika ditemokake ing tahap wiwitan. Yen sampeyan duwe mutasi, panyedhiya layanan kesehatan bisa menehi saran siji utawa luwih saka tes skrining ing ngisor iki:

  • Kolonoskopi, wiwit umur 35-40
  • Mamogram, wiwit umur 30 taun kanggo wanita
  • Ujian dhiri saben wulan kanggo wanita
  • Saringan uterus tahunan kanggo wanita
  • Saringan tiroid tahunan
  • Cek kulit saben taun kanggo tuwuh
  • Saringan ginjel tahunan

Tahunan tiroid lan kulit saben taun uga disaranake kanggo bocah sing mutasi genetik PTEN.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana liyane sing kudu aku ngerteni babagan tes genetik PTEN?

Yen sampeyan wis didiagnosis mutasi genetik PTEN utawa mikir bakal nyoba, bisa uga takon karo penasihat genetik. Penasihat genetika minangka profesional khusus babagan genetika lan tes genetik. Yen sampeyan durung nyoba, penasihat bisa mbantu ngerti risiko lan mupangate tes. Yen sampeyan wis dites, penasihat bisa mbantu ngerti asil lan ngarahake sampeyan ndhukung layanan lan sumber daya liyane.

Referensi

  1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Gen oncogenes lan suppressor tumor [dianyari 2014 25 Jun; dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Faktor Risiko Kanker Tiroid; [dianyari 2017 9 Februari; dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
  3. Kanker.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Sindrom Cowden; 2017 Okt [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
  4. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Tes Genetik kanggo Risiko Kanker; 2017 Jul [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Payudara Keturunan lan Kanker ovarium; 2017 Jul [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  6. Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Nyegah lan Ngontrol Kanker: Tes Screening [dianyari 2018 2 Mei; dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
  7. Rumah Sakit Anak ing Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Rumah Sakit Anak ing Philadelphia; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  8. Institut Kanker Dana-Farber [Internet]. Boston: Institut Kanker Dana-Farber; c2018. Genetika lan Pencegahan Kanker: Sindrom Cowden (CS); 2013 Agustus [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
  9. Klinik Mayo: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1995–2018. ID Tes: BRST6: Kanker Payudara Hereditary 6 Panel Gene: Klinis lan Interpretif [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
  10. Klinik Mayo: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1995–2018. ID Tes: PTENZ: PTEN Gene, Analisis Gen Lengkap: Klinis lan Interpretif [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
  11. Pusat Kanker MD Anderson [Internet]. Universitas Texas MD Pusat Kanker Anderson; c2018. Sindrom Kanker Keturunan [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
  12. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Tes Genetik kanggo Sindrom Kanker Keturunan [dikutip 2018 3 Jul]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  13. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gen [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Institut Jantung, Paru-paru, lan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Tes Darah [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  15. Organisasi Nasional Kelainan Langka [Internet]. Danbury (CT): Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
  16. NeoGenomics [Internet]. Benteng Myers (FL): Laboratorium NeoGenomics Inc. c2018. Analisis Mutasi PTEN [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
  17. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Gen PTEN; 2018 Jul 3 [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
  18. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Apa sing diarani mutasi gen lan kepiye cara mutasi ?; 2018 Jul 3 [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
  19. Diagnostik Quest [Internet]. Diagnostik Quest; c2000–2017. Pusat Tes: Urutan lan Penghapusan / Duplikasi PTEN [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
  20. Rumah Sakit Penelitian Anak-anak St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Rumah Sakit Penelitian Anak-anak St. Jude; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
  21. Pusat Kesehatan Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Kesehatan Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Kanker Payudara: Tes Genetik [dikutip 2018 Jul 3]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.

Artikel Pungkasan

Abses perirenal
Obat

Abses perirenal

Ab e perirenal yaiku kanthong pu ak iji utawa loro ginjel. Di ebabake infek i.Umume ab e perirenal di ebabake infek i aluran kemih ing diwiwiti ing kandung kemih. Banjur nyebar menyang ginjel, lan ing...
C. beda Tes
Obat

C. beda Tes

C. te te diff kanggo tandha infek i C. diff, penyakit eriu ing kadang ngancam nyawa ing aluran pencernaan. C. diff, uga dikenal kanthi jeneng C. difficile, tege e Clo tridium difficile. Iki minangka j...