Sindrom Aicardi

Konten

• Gejala Sindrom Aicardi
• Perawatan sindrom Aicardi
• Link sing migunani:

Sindrom Aicardi minangka penyakit genetik langka sing ditondoi kanthi ora ana paraga utawa korpus callosum, minangka bagean penting ing otak sing ana hubungane antara rong hemisfer serebral, kejang lan masalah ing retina.

THE panyebab Sindrom Aicardi ana gandhengane karo pangowahan genetik ing kromosom X, mula, penyakit iki umume nyebabake wanita. Kanggo pria, penyakit iki bisa uga tuwuh ing pasien Sindrom Klinefelter amarga duwe kromosom X ekstra, sing bisa nyebabake pati ing wulan pisanan.

Sindrom Aicardi ora bisa nambani obat lan harapan urip saya suda, kanthi kasus pasien ora diwasa.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi bisa uga:

• Kejang-kejang;
• Mundur mental;
• Tundha pangembangan motor;
• Lesi ing retina mata;
• Malformasi tulang punggung, kayata: spina bifida, vertebrae utawa scoliosis;
• Kesulitan komunikasi;
• Mikrofthalmia sing asale saka cilik saka mripat utawa uga ora ana.

Kejang ing bocah sindrom iki ditondoi kontraksi otot kanthi cepet, kanthi hipereksensi endhas, fleksi utawa tambahan batang lan lengen, sing kedadeyan kaping pirang-pirang dina wiwit taun pisanan urip.

O diagnosis Sindrom Aicardi ditindakake miturut karakteristik sing dituduhake dening bocah lan ujian neuroimaging, kayata résonansi magnetik utawa elektroencephalogram, sing ngidini identifikasi masalah ing otak.

Perawatan sindrom Aicardi

Pangobatan Sindrom Aicardi ora ngobati penyakit iki, nanging mbantu nyuda gejala lan ningkatake kualitas urip pasien.

Kanggo ngobati kejang dianjurake kanggo njupuk obat anticonvulsant, kayata karbamazepine utawa valproate. Fisioterapi saraf utawa stimulasi psikomotor bisa mbantu ningkatake kejang.

Umume pasien, sanajan kanthi perawatan, pungkasane mati sadurunge umur 6 taun, biasane amarga komplikasi pernapasan. Kaslametan luwih saka 18 taun langka ing penyakit iki.

Link sing migunani:

• Sindrom apert
• Sindrom Kulon
• Sindrom alport