Sindrom Cri du Chat: apa, sebab lan perawatan

Konten

• Gejala utama
• Apa sing nyebabake sindrom iki
• Carane perawatan rampung
• Komplikasi Cri du Chat
• Pangarep-arep urip

Sindrom Cri du Chat, sing dikenal minangka sindrom kucing meow, minangka penyakit genetik langka sing asil saka kelainan genetik ing kromosom, kromosom 5 lan bisa nyebabake keterlambatan pangembangan neuropsychomotor, keterlambatan intelektual lan, ing kasus-kasus liyane, ana masalah serius, salah fungsi saka jantung lan ginjel.

Jeneng sindrom iki asale saka gejala khas sing nangis bayi anyar padha karo meowing kucing, amarga malareformasi laring sing pungkasan ngowahi swara tangise bayi. Nanging sawise umur 2 taun, swarane meong cenderung ilang.

Amarga meong minangka ciri khas sindrom Cri du Chat, diagnosis biasane digawe ing jam-jam pisanan, mula bayi bisa dirujuk luwih awal kanggo perawatan sing cocog.

Gejala utama

Gejala sing paling khas ing sindrom iki yaiku nangis padha karo moaning kucing sing akut. Kajaba iku, ana pratandha liyane sing bisa dingerteni sawise lair, kayata:

• Driji utawa jempol gabung;
• Bobot lan umur lair sithik;
• Baris siji ing telapak tangan;
• Pembangunan ditundha;
• Uwang cilik;
• Kekirangan otot;
• Jembatan irung kurang;
• Mripat jarak;
• Microcephaly.

Diagnosis sindrom Cri Du Chat digawe ing ruang bersalin, sawetara jam sawise bayi lair, kanthi ngamati pratandha ing ndhuwur. Sawise dikonfirmasi, wong tuwa diwenehi informasi babagan kasusahan sing bisa ditindakake bayi sajrone tuwuh, kayata kangelan sinau lan nyusoni.

Bocah-bocah kasebut uga bisa miwiti mlaku mengko udakara udakara 3 taun, nuduhake mlaku kanthi kikuk lan ketoke tanpa kekuwatan utawa keseimbangan. Kajaba iku, ing bocah cilik bisa uga duwe prilaku kayata obsesi karo obyek, hiperaktivitas lan kekerasan tartamtu, kayata.

Apa sing nyebabake sindrom iki

Sindrom kucing meow disebabake dening owah-owahan kromosom 5, sing ngilangi potongan kromosom. Tingkat keruwetan penyakit iki amarga owah-owahan iki, yaiku yen saya gedhe sing ilang, mula bakal saya parah penyakit iki.

Sebab-sebab pengecualian potongan iki isih durung dingerteni, nanging dingerteni manawa dudu kahanan turun temurun, yaiku, pangowahan iki kedadeyan kanthi acak lan ora diwarisake saka wong tuwa menyang bocah kasebut.

Carane perawatan rampung

Amarga pangowahan genetik ing kromosom, mula ora ana tamba kanggo sindrom iki, amarga bocah wis dilahirake kanthi kahanan kasebut lan ora bisa ngowahi kahanan genetik sawise lair. Nanging, perawatan ditindakake kanggo ningkatake kualitas urip lan nyuda gejala sindrom.

Bocah kasebut dipantau kanthi bantuan terapis wicara, fisioterapis lan terapi kerja, saengga evolusi koordinasi motor, katrampilan kognitif lan persepsi, kegiatan saben dinane lan hubungan interpersonal.

Penting, perawatan kudu ditindakake sanalika bisa ditindakake, amarga stimulasi awal ngidini pangembangan, adaptasi lan panrima sindrom sing luwih apik dening wong nalika remaja lan diwasa.

Komplikasi Cri du Chat

Komplikasi sindrom iki ana miturut keruwetan perubahan kromosom, lan ing kasus kasebut, bocah bisa uga duwe pratandha kayata masalah ing tulang punggung, jantung utawa organ liyane, kelemahan otot sajrone taun pisanan urip lan masalah nalika ngrungokake lan sesanti.

Nanging, komplikasi kasebut bisa dikurangi kanthi perawatan lan tindak lanjut wiwit dina-dina pisanan.

Pangarep-arep urip

Nalika perawatan diwiwiti ing wulan pisanan lan bocah umur 1 taun, umur bisa dianggep normal, lan wong kasebut bisa umure tuwa. Nanging, ing kasus sing parah nalika bayi ngalami ginjel utawa jantung, lan nalika perawatan ora cukup, pati bisa uga kedadeyan sajrone taun kaping pisanan.