Sindrom Crigler-Najjar: apa, jinis utama lan perawatan

Konten

• Jinis lan gejala utama
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 1
• Sindrom Crigler-Najjar tipe 2
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Carane perawatan rampung

Sindrom Crigler-Najjar minangka penyakit genetik ing ati sing nyebabake akumulasi bilirubin ing awak, amarga ana owah-owahan enzim sing ngowahi bahan iki kanggo ngilangi liwat empedu.

Perubahan iki bisa duwe derajat lan wujud manifestasi gejala sing beda, mula sindrom bisa kalebu tipe 1, luwih abot, utawa jinis 2, luwih entheng lan gampang diobati.

Dadi, bilirubin sing ora bisa diilangi lan akumulasi ing awak nyebabake jaundice, nyebabake kulit lan mata sing kuning, lan risiko kerusakan ati utawa mabuk otak.

Jinis lan gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar bisa diklasifikasikake dadi 2 jinis, sing dibedakake karo derajat ora aktif enzim ati sing ngowahi bilirubin, diarani transfer glukuroril, lan uga kanthi gejala lan perawatan.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 1

Iki minangka jinis sing paling serius, amarga ora ana total aktivitas ati kanggo transformasi bilirubin, sing akumulasi kakehan ing getih lan nyebabake gejala nalika lair.

• Gejala: penyakit kuning parah wiwit lair, minangka salah sawijining penyebab hiperbilirubinemia bayi sing anyar, lan ana risiko kerusakan ati lan keracunan otak sing diarani kernicterus, ing endi ana gangguan, rasa ngantuk, agitasi, koma lan risiko mati.

Sinau luwih lengkap babagan sebab apa lan cara ngobati jinis hiperbilirubinemia bayi sing anyar.

Sindrom Crigler-Najjar tipe 2

Ing kasus iki, enzim sing ngowahi bilirubin sithik banget, sanajan isih ana, lan sanajan uga abot, jaundice kurang kuat, lan ana sawetara gejala lan komplikasi tinimbang sindrom tipe 1. otak uga luwih cilik, sing bisa kedadeyan episode bilirubin munggah pangkat.

• Gejala: jaundice kanthi intensitas sing beda-beda, sing bisa entheng nganti abot, lan bisa ditampilake ing pirang-pirang taun sajrone urip. Uga bisa disebabake sawise sawetara stres ing awak, kayata infeksi utawa dehidrasi, kayata.

Sanajan ana risiko kesehatan lan urip bocah sing disebabake dening jinis sindrom iki, sampeyan bisa nyuda jumlah lan keruwetan manifestasi kanthi perawatan, kanthi fototerapi, utawa uga transplantasi ati.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Diagnosis sindrom Crigler-Najjar digawe dening dokter bocah, gastro utawa hepatologist, adhedhasar pemeriksaan fisik lan tes getih, sing nuduhake paningkatan tingkat bilirubin, saliyane penilaian fungsi ati, kanthi AST, ALT lan albumin, kanggo tuladhane

Diagnosis kasebut dikonfirmasi kanthi tes DNA utawa uga kanthi biopsi ati, sing bisa mbedakake jinis sindrom.

Carane perawatan rampung

Perawatan utama kanggo nyuda tingkat bilirubin ing awak, ing sindrom Crigler-Najjar tipe 1, yaiku fototerapi kanthi cahya biru paling ora 12 jam saben dina, sing bisa beda-beda gumantung karo kabutuhane saben wong.

Fototerapi efektif amarga rusak lan ganti bilirubin supaya bisa tekan empedu lan bisa diilangi dening awak. Pangobatan iki uga bisa diiringi transfusi getih utawa panggunaan obat chelating bilirubin, kayata cholestyramine lan kalsium fosfat, kanggo nambah efektifitas, ing sawetara kasus. Sinau luwih lengkap babagan indikasi lan cara kerja fototerapi.

Sanajan ngono, nalika bocah saya gedhe, awak dadi tahan perawatan, amarga kulit dadi luwih tahan, mbutuhake fototerapi sing luwih akeh.

Kanggo perawatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2, fototerapi ditindakake ing dina-dina pisanan utawa, ing umur liya, mung minangka bentuk komplementer, amarga penyakit iki duwe reaksi sing apik kanggo perawatan karo obat Fenobarbital, sing bisa uga ditrapake nambah kegiatan enzim ati sing ngilangi bilirubin liwat empedu.

Nanging, perawatan definitif kanggo samubarang jinis sindrom mung ditindakake kanthi transplantasi ati, sing kudu golek donor sing kompatibel lan duwe kondisi fisik kanggo operasi kasebut. Ngerti kapan dituduhake lan kepiye pemulihan saka transplantasi ati.