Sindrom Edwards (trisomi 18): apa, ciri lan perawatan

Konten

• Apa sing nyebabake sindrom iki
• Fitur utama sindrom
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Carane perawatan rampung

Edwards Syndrome, uga dikenal minangka trisomy 18, minangka penyakit genetik sing langka banget sing nyebabake keterlambatan pangembangan janin, nyebabake aborsi spontan utawa cacat lair parah kayata microcephaly lan masalah jantung, sing ora bisa dibenerake lan, mula, ngisor pangarep-arep umur bayi.

Umume, Sindrom Edwards luwih asring nandhang kehamilan, nalika wanita hamil umure luwih saka 35 taun. Dadi, yen wanita meteng sawise umur 35 taun, penting banget supaya tindak lanjut babagan kehamilan luwih rutin karo dokter kandungan, supaya bisa ngidentifikasi masalah sing bisa ditindakake luwih awal.

Sayange, sindrom Edwards ora bisa ditambani, mula bayi sing lair kanthi sindrom iki sithik umur umure, kurang saka 10% bisa urip nganti 1 taun sawise lair.

Apa sing nyebabake sindrom iki

Sindrom Edwards disebabake munculé 3 salinan kromosom 18, lan umume mung ana 2 salinan saben kromosom. Pangowahan kasebut kedadeyan kanthi acak lan, mula, umume kedadeyan kasebut ora ana maneh ing kulawarga sing padha.

Amarga kasebut minangka kelainan genetik sing acak, Edwards Syndrome ora liya yaiku wong tuwa tumrap bocah-bocah. Sanajan umume luwih umum ing bocah-bocah wanita sing ngandut umur 35 taun, penyakit iki bisa kedadeyan ing sembarang umur.

Fitur utama sindrom

Bocah-bocah sing lair karo sindrom Edwards umume duwe ciri kayata:

• Sirah cilik lan sempit;
• Tutuk lan rahang cilik;
• Driji dawa lan jempol sing kurang dikembangake;
• Kaki sawijine dibunderaké;
• Langit-langit sumbing;
• Masalah ginjel, kayata ginjel polycystic, ectopic utawa hypoplastic, ginjel agenesis, hydronephrosis, hydroureter utawa duplikat ureter;
• Penyakit jantung, kayata cacat septum ventrikel lan ductus arteriosus utawa penyakit polyvalvular;
• Cacat mental;
• Masalah napas, amarga ana struktural utawa ora ana paru-paru;
• Kesulitan ngisep;
• Nangis lemes;
• Bobot kurang nalika lair;
• Pangowahan serebral kayata cyst serebral, hydrocephalus, anencephaly;
• Kelumpuhan rai.

Dokter bisa curiga karo Sindrom Edward sajrone meteng, liwat tes ultrasonik lan getih sing ngevaluasi gonadotrofin chorionic manungsa, alpha-fetoprotein lan estriol sing ora dikonjugake ing serum ibu ing trimester kaping 1 lan kaping 2.

Kajaba iku, echocardiography janin, ditindakake ing 20 minggu nalika meteng, bisa uga nuduhake gangguan jantung, sing ana ing 100% kasus sindrom Edwards.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Diagnosis sindrom Edwards biasane digawe nalika meteng nalika dhokter mriksa pangowahan sing kasebut ing ndhuwur. Kanggo ngonfirmasi diagnosis, ujian liyane sing luwih invasif bisa ditindakake, kayata tusukan villa chorionic lan amniocentesis.

Carane perawatan rampung

Ora ana perawatan khusus kanggo Sindrom Edwards, nanging, dhokter bisa menehi rekomendasi obat utawa operasi kanggo ngatasi sawetara masalah sing ngancam nyawane bayi ing minggu-minggu pisanan.

Umume, bayi kasebut sehat ing kesehatan lan mbutuhake perawatan tartamtu, mula dheweke kudu dirawat ing rumah sakit kanggo nampa perawatan sing cukup, tanpa nandhang sangsara.

Ing Brasil, sawise diagnosis, wanita hamil bisa njupuk keputusan kanggo aborsi, yen dhokter ngerti manawa ana risiko nyawane utawa kemungkinan ngalami masalah psikologis serius kanggo ibu nalika meteng.