Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy utawa Mucopolysaccharidosis VI minangka penyakit keturunan langka, ing endi pasien duwe ciri kaya ing ngisor iki:

• Cekak,
• deformasi rai,
• gulu cekak,
• otitis ambalan,
• penyakit saluran napas,
• malformasi balung lan
• kaku otot.

Penyakit iki disebabake dening owah-owahan enzim Arylsulfatase B, sing nyegah supaya ora bisa fungsine, yaiku ngrusak polisakarida, sing akumulasi ing sel, nyebabake gejala karakteristik penyakit kasebut.

Wong sing sindrom duwe kecerdasan normal, mula bocah ora butuh sekolah khusus, mung adaptasi bahan sing nggampangake interaksi karo guru lan kanca sakelas.

Diagnosis digawe dening ahli genetika adhedhasar evaluasi klinis lan analisis biokimia laboratorium. Diagnosis ing taun-taun kapisan penting banget kanggo njlentrehake rencana intervensi awal, sing bakal mbantu pangembangan bocah lan rujukan saka wong tuwa kanggo konsultasi genetik, amarga dheweke duwe risiko nularake penyakit iki. anak-anake mengko.

Ora ana tamba kanggo Sindrom Maroteaux-Lamy, nanging sawetara perawatan kayata transplantasi sumsum tulang lan terapi penggantian enzim efektif nyuda gejala. Fisioterapi digunakake kanggo nyuda kaku otot lan nambah gerakan awak saben wong. Ora kabeh operator duwe kabeh gejala penyakit, keruwetan beda-beda gumantung saka saben individu, sawetara uga bisa urip kanthi normal.