Sindrom protein: apa, cara ngenali lan ngobati

Konten

• Fitur utama
• Apa sing nyebabake sindrom
• Carane perawatan rampung
• Peran psikolog ing sindrom Proteus

Sindrom Proteus minangka penyakit genetik langka sing ditandhani tuwuhing balung, kulit lan jaringan liyane sing gedhe banget, lan nyebabake gigantisme saka sawetara anggota awak lan organ, utamane tangan, sikil, tengkorak lan sumsum tulang belakang.

Gejala Sindrom Proteus biasane katon antara umur 6 lan 18 wulan lan tuwuh sing gedhe banget lan ora proporsional cenderung mandheg nalika remaja. Penting sindrom kasebut diidentifikasi kanthi cepet supaya bisa ditindakake kanthi cepet kanggo mbenerake deformasi lan ningkatake citra awak pasien sindrom, kayata masalah psikologis, kayata isolasi sosial lan depresi.

Fitur utama

Sindrom protein biasane nyebabake munculé sawetara ciri, kayata:

• Deformasi ing lengen, sikil, tengkorak lan sumsum tulang belakang;
• Asimetri awak;
• Lipatan kulit sing gedhe banget;
• Masalah balung mburi;
• Pasuryan sing luwih dawa;
• Masalah jantung;
• Kutil lan bintik-bintik ringan ing awak;
• Limpa nggedhekake;
• Tambah diameter driji, diarani hipertropi digital;
• Tunduran mental.

Sanajan ana sawetara pangowahan fisik, umume, pasien sing sindrom ngalami kapasitas intelektual biasane, lan bisa uga duwe urip sing cukup normal.

Penting, sindrom kasebut bisa diidentifikasi sedini mungkin, amarga yen ngawasi ditindakake wiwit ana perubahan kaping pisanan, bisa mbantu ora mung kanggo ngindhari kelainan psikologis, nanging uga kanggo nyegah komplikasi umum sindrom iki, minangka munculé tumor langka utawa kedadeyan trombosis vena jero.

Apa sing nyebabake sindrom

Penyebab sindrom Proteus durung ditemtokake, nanging dipercaya bisa uga penyakit genetik sing nyebabake mutasi spontan ing gen ATK1 sing kedadeyan sajrone perkembangan janin.

Sanajan genetik, sindrom Proteus ora dianggep turun temurun, tegese ora ana risiko ngirim mutasi saka wong tuwa menyang bocah. Nanging, yen ana kasus sindrom Proteus ing kulawarga, disaranake konsultasi genetik ditindakake, amarga bisa uga ana kecenderungan sing luwih gedhe kanggo kedadeyan mutasi iki.

Carane perawatan rampung

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Proteus, lan umume disaranake dhokter kanggo nggunakake obat khusus kanggo ngontrol sawetara gejala, saliyane operasi kanggo ndandani jaringan, ngilangi tumor lan ningkatake estetika awak.

Nalika dideteksi ing tahap wiwitan, sindrom kasebut bisa dikontrol kanthi nggunakake obat sing diarani Rapamycin, yaiku obat imunosupresif sing dituduhake kanthi tujuan nyegah tuwuhing jaringan abnormal lan nyegah pembentukan tumor.

Kajaba iku, penting banget supaya perawatan ditindakake dening tim profesional multidisiplin, sing kalebu kalebu dokter anak, orthopedis, ahli bedah plastik, dermatologis, dokter gigi, ahli bedah saraf lan psikolog, kayata. Kanthi mangkono, wong kasebut bakal duwe kabeh dhukungan sing dibutuhake kanggo nduwe kualitas urip sing apik.

Peran psikolog ing sindrom Proteus

Pemantauan psikologis penting banget ora mung kanggo pasien sing sindrom nanging uga kanggo anggota kulawarga, amarga kanthi cara iki bisa dingerteni penyakit kasebut lan nggunakake langkah-langkah kanggo ningkatake kualitas urip lan kapercayan awak. Kajaba iku, psikolog penting kanggo nambah kesulitan sinau, ngrawat kasus depresi, nyuda rasa ora nyaman wong lan ngidini interaksi sosial.