Gejala neurofibromatosis

Konten

• Neurofibromatosis jinis 1
• Neurofibromatosis tipe 2
• Schwannomatosis
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Sapa sing duwe risiko neurofibromatosis sing luwih dhuwur

Sanajan neurofibromatosis minangka penyakit genetik, sing wis lair karo wong kasebut, gejala kasebut bisa nganti pirang-pirang taun diwujudake lan ora katon padha ing kabeh wong sing kena pengaruh.

Gejala utama neurofibromatosis yaiku munculé tumor alus ing kulit, kayata sing ditampilake ing gambar:

Nanging, gumantung saka jinis neurofibromatosis, gejala liyane bisa uga:

Neurofibromatosis jinis 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabake owah-owahan genetik kromosom 17, nyebabake gejala kayata:

• Tambal warna kopi karo susu ing kulit, udakara 0,5 cm;
• Freckles ing wilayah inguinal lan ketiak nyathet umur nganti 4 utawa 5 taun;
• Nodul cilik ing sangisore kulit, sing katon nalika pubertas;
• Balung kanthi ukuran gedhe lan kepadatan balung sing endhek;
• Spek peteng cilik ing iris mata.

Jinis iki biasane muncul ing taun-taun kapisan, sadurunge umur 10 taun, lan umume intensitas moderat.

Neurofibromatosis tipe 2

Sanajan kurang umum tinimbang neurofibromatosis jinis 1, jinis 2 muncul saka perubahan genetik kromosom 22. Tandhane bisa uga:

• Muncul saka benjolan cilik ing kulit, wiwit remaja;
• Nyuda penglihatan utawa pangrungu kanthi bertahap, kanthi perkembangan katarak awal;
• Kuping terus-terusan ing kuping;
• Kesulitan imbang;
• Masalah balung mburi, kayata scoliosis.

Gejala kasebut biasane muncul ing pungkasan mangsa remaja utawa diwasa awal lan bisa beda-beda intensitas, gumantung saka lokasi sing kena pengaruh.

Schwannomatosis

Iki minangka jinis neurofibromatosis paling langka sing bisa nyebabake gejala kayata:

• Nyeri kronis ing sawetara bagean awak, sing ora nambah perawatan;
• Tingling utawa kekirangan ing macem-macem bagean awak;
• Kelangan massa otot tanpa sebab sing jelas.

Gejala kasebut luwih umum sawise umur 20 taun, utamane ing antarane umur 25 lan 30 taun.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Diagnosis digawe liwat pengamatan benjolan ing kulit, lan kayata sinar-x, tomografi lan tes getih genetik. Penyakit iki uga bisa nyebabake beda warna ing antarane loro mata pasien, yaiku perubahan sing diarani heterochromia.

Sapa sing duwe risiko neurofibromatosis sing luwih dhuwur

Faktor risiko paling gedhe kanggo ngalami neurofibromatosis yaiku penyakit liyane ing kulawarga, amarga meh setengah wong sing kena pengaruh entuk perubahan genetik saka salah sawijining wong tuwa. Nanging, mutasi genetik uga bisa muncul ing kulawarga sing durung nate nandhang penyakit sadurunge, saengga angel prédhiksi manawa penyakit kasebut bakal muncul.