Apa Sampeyan Perlu Ngerti Babagan Atrofi Otot Spinal ing Bayi

Konten

• Jinis lan gejala SMA
• Ketik 0
• Tipe 1
• Tipe 2
• Jinis 3 lan 4
• Panyebab SMA
• Diagnosis SMA
• Pangobatan SMA
• Peralatan bayi khusus
• Konseling genetik
• Takeaway

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka kelainan genetik langka sing nyebabake kelemahan. Iki mengaruhi neuron motor ing sumsum tulang belakang, nyebabake lemes otot sing digunakake kanggo gerakan. Ing umume kasus SMA, pratandha lan gejala ana nalika lair utawa katon sajrone 2 taun pisanan.

Yen bayi duwe SMA, bakal matesi kekuwatan otot lan kemampuane kanggo mindhah. Bayi sampeyan uga kangelan ambegan, ngulu, lan mangan.

Luangake wektu kanggo sinau babagan SMA apa sing bisa mengaruhi anak sampeyan, uga sawetara opsi perawatan sing kasedhiya kanggo ngatur kahanan iki.

Jinis lan gejala SMA

SMA diklasifikasikake dadi limang jinis, adhedhasar umur nalika gejala muncul lan keruwetan kondhisi kasebut. Kabeh jinis SMA maju, tegese cenderung saya suwe saya suwe.

Ketik 0

Tipe 0 SMA minangka jinis paling langka lan paling parah.

Nalika bayi duwe SMA tipe 0, kondhisi bisa dideteksi sadurunge lair, nalika isih ana ing rahim.

Bayi sing lahir karo SMA tipe 0 duwe otot sing lemes banget, kalebu otot pernafasan sing ringkih. Dheweke asring ngalami masalah ambegan.

Umume bayi sing dilahirake karo SMA tipe 0 ora bisa urip luwih saka 6 wulan.

Tipe 1

SMA Tipe 1 uga dikenal kanthi sebutan Werdnig-Hoffmann utawa SMA sing wiwitan ing bayi. Iki minangka jinis SMA sing paling umum, miturut National Institutes of Health (NIH).

Nalika bayi duwe SMA tipe 1, umume bakal nuduhake tandha lan gejala kahanan nalika lair utawa sajrone 6 wulan wiwit lair.

Bocah-bocah kanthi SMA tipe 1 biasane ora bisa ngendhaleni gerakan sirahe, muter, utawa lungguh tanpa pitulung. Anak sampeyan uga kangelan ngisep utawa ngulu.

Bocah-bocah kanthi SMA tipe 1 uga duwe otot pernapasan sing ringkih lan dodo sing ora normal. Iki bisa nyebabake masalah napas sing serius.

Akeh bocah sing duwe jinis SMA iki ora bisa urip nalika isih cilik. Nanging, terapi sing ditargetake anyar bisa mbantu nambah pandangan bocah sing duwe penyakit iki.

Tipe 2

SMA Tipe 2 uga misuwur kanthi sebutan penyakit Dubowitz utawa SMA menengah.

Yen bayi duwe SMA tipe 2, pratandha lan gejala kondhisi kasebut bakal katon antara umur 6 lan 18 wulan.

Bocah-bocah sing duwe SMA tipe 2 biasane sinau lungguh dhewe. Nanging, kekuatan otot lan katrampilan motorine cenderung saya suwe saya suwe. Pungkasane, dheweke asring mbutuhake dhukungan kanggo lungguh.

Bocah-bocah kanthi jinis SMA iki biasane ora bisa sinau ngadeg utawa mlaku tanpa dhukungan. Dheweke asring uga ngalami gejala utawa komplikasi liyane, kayata tremor ing tangane, lengkungan tulang belakang sing ora biasa, lan masalah napas.

Akeh bocah sing duwe SMA tipe 2 sing isih umur 20-an utawa 30-an.

Jinis 3 lan 4

Ing sawetara kasus, bayi lair kanthi jinis SMA sing ora ngasilake gejala sing bisa dingerteni nganti mengko.

SMA Tipe 3 uga dikenal kanthi penyakit Kugelberg-Welander utawa SMA ringan. Biasane katon sawise umur 18 wulan.

SMA Tipe 4 uga diarani SMA remaja utawa diwasa. Katon sawise bocah lan cenderung nyebabake gejala sing entheng nganti moderat.

Bocah-bocah lan wong diwasa kanthi SMA tipe 3 utawa tipe 4 bisa uga ngalami kesulitan mlaku-mlaku utawa gerakan liyane, nanging cenderung duwe pangarep-arep urip sing normal.

Panyebab SMA

SMA disebabake mutasi ing SMN1 gén Jinis lan keruwetan kondhisi kasebut uga kena pengaruh nomer lan salinan saka SMN2 gen sing duwe bayi.

Kanggo ngembangake SMA, bayi sampeyan kudu duwe rong salinan sing kena pengaruh SMN1 gén Ing kasus umum, bayi entuk salinan gen sing kena pengaruh saka saben wong tuwa.

Ing SMN1 lan SMN2 gen menehi instruksi kanggo awak babagan cara ngasilake jinis protein sing dikenal minangka protein motor neuron (SMN) sing bisa bertahan. Protein SMN penting banget kanggo kesehatan neuron motor, sawijining jinis sel saraf sing menehi sinyal saka otak lan sumsum tulang belakang menyang otot.

Yen bayi duwe SMA, awak ora bisa ngasilake protein SMN kanthi bener. Iki nyebabake neuron motor ing awake mati. Akibate, awake ora bisa ngirim sinyal motor kanthi bener saka sumsum tulang belakang menyang otot, sing nyebabake kelemahan otot, lan pungkasane nyebabake mbuwang otot amarga kurang nggunakake.

Diagnosis SMA

Yen bayi nuduhake pratandha utawa gejala SMA, dhokter bisa mrentah tes genetik kanggo mriksa mutasi genetik sing nyebabake kahanan kasebut. Iki bakal mbantu dhokter ngerti yen gejala anak sampeyan disebabake SMA utawa kelainan liyane.

Ing sawetara kasus, mutasi genetik sing nyebabake kahanan iki ditemokake sadurunge gejala tuwuh. Yen sampeyan utawa pasangan duwe riwayat kulawarga SMA, dokter bisa nyaranake tes genetik kanggo bocah, sanajan bocah katon sehat. Yen anak sampeyan positif mutasi genetik, dhokter bisa menehi saran supaya miwiti perawatan langsung kanggo SMA.

Saliyane tes genetik, dhokter bisa uga menehi biopsi otot kanggo mriksa otot bocah kanggo pratandha penyakit otot. Bisa uga pesen electromyogram (EMG), tes sing ngidini ngukur aktivitas listrik otot.

Pangobatan SMA

Saiki ora ana tamba sing dingerteni kanggo SMA. Nanging, pirang-pirang perawatan kasedhiya kanggo mbantu nyuda perkembangan penyakit, ngatasi gejala, lan ngatur komplikasi potensial.

Kanggo nyedhiyakake dhukungan sing dibutuhake bayi, dhokter kudu mbantu sampeyan nglumpukake tim profesional multidisiplin para profesional kesehatan. Pemeriksaan rutin karo anggota tim iki penting kanggo ngatur kahanan bocah.

Minangka bagean saka rencana perawatan sing disaranake, tim kesehatan anak sampeyan bisa menehi rekomendasi siji utawa luwih saka ing ngisor iki:

• Terapi sing dituju Kanggo mbantu nyuda utawa matesi perkembangan SMA, dhokter bocah bisa menehi resep lan ngatur obat injeksi nusinersen (Spinraza) utawa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Obat-obatan kasebut target penyebab utama penyakit kasebut.
• Terapi pernapasan Kanggo mbantu napas bayi, tim kesehatan bisa menehi resep fisioterapi dada, ventilasi mekanik, utawa perawatan pernafasan liyane.
• Terapi nutrisi Kanggo mbantu bayi entuk nutrisi lan kalori sing dibutuhake, dhokter utawa ahli diet bisa menehi rekomendasi suplemen nutrisi utawa panganan tabung.
• Terapi otot lan sendi. Kanggo mbantu otot lan sendi, tim kesehatan anak sampeyan bisa menehi resep olahraga fisik. Dheweke uga nyaranake nggunakake splint, braces, utawa piranti liyane kanggo ndhukung postur sehat lan posisi bersama.
• Pangobatan Kanggo ngatasi reflux gastroesophageal, konstipasi, utawa komplikasi potensial SMA liyane, tim kesehatan anak sampeyan bisa menehi resep siji utawa luwih obat.

Yen bocah wis saya gedhe, kabutuhan perawatan bisa uga bakal beda. Contone, yen duwe cacat balung mburi utawa pinggul sing parah, bisa uga kudu dioperasi mengko bocah utawa diwasa.

Yen sampeyan angel banget kanggo ngrampungake kondhisi bayi, wenehi dhokter. Dheweke bisa menehi saran babagan konseling utawa layanan dhukungan liyane.

Peralatan bayi khusus

Terapis fisik bayi, terapis kerja, utawa anggota tim kesehatan liyane bisa uga ngajak sampeyan nandur modal ing peralatan khusus kanggo mbantu ngrawat.

Contone, dheweke bisa menehi rekomendasi:

• dolanan entheng
• peralatan siram khusus
• cribs dicocogake lan strollers
• bantal cetakan utawa sistem lelenggahan liyane lan dhukungan postural

Konseling genetik

Yen ana wong ing kulawarga utawa kulawarga pasangan sampeyan duwe SMA, dokter bisa uga ngajak sampeyan lan pasangan sampeyan kudu konsultasi genetik.

Yen sampeyan mikir babagan duwe bayi, penasihat genetik bisa mbantu sampeyan lan pasangan mbiji lan ngerti kemungkinan sampeyan duwe anak karo SMA.

Yen sampeyan wis duwe anak karo SMA, penasihat genetik bisa mbantu sampeyan netep lan ngerti kemungkinan sampeyan bakal duwe anak liyane sing ngalami kahanan kasebut.

Yen sampeyan duwe akeh anak lan salah sawijine didiagnosis ngalami SMA, bisa uga sedulur uga bisa nggawa gen sing kena pengaruh. Sedulur uga kena penyakit iki nanging ora nuduhake gejala sing bisa ditemokake.

Yen dhokter sampeyan yakin manawa ana bocah sing duwe risiko ngalami SMA, dheweke bisa menehi tes genetik. Diagnosis lan perawatan awal bisa mbantu nambah pandangan jangka panjang bocah.

Takeaway

Yen bocah duwe SMA, penting njaluk pitulung saka tim profesional multidisiplin. Dheweke bisa mbantu ngerti kahanan lan pilihan perawatan bocah.

Gumantung saka kondhisi anak sampeyan, tim kesehatan bisa menehi rekomendasi perawatan kanthi terapi sing ditarget. Dheweke uga nyaranake perawatan utawa modifikasi gaya urip liyane kanggo mbantu ngatasi gejala lan komplikasi potensial SMA.

Yen sampeyan angel ngrampungake tantangan ngrawat bocah sing duwe SMA, wenehi dhokter. Dheweke bisa ngubungi sampeyan menyang penasihat, grup dhukungan, utawa sumber dhukungan liyane. Duwe dhukungan emosional sing sampeyan butuhake bisa nggawe sampeyan luwih bisa ngurus kulawarga.