Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): Gejala, Perawatan, lan Liyane

Konten

• Apa gejala ATTR-CM?
• Apa sing nyebabake ATTR-CM?
• Keturunan (kulawarga) ATTR
• ATTR jinis liar
• Kepiye diagnosis ATTR-CM?
• Kepiye cara ngobati ATTR-CM?
• Apa faktor risiko?
• Apa pandangan sampeyan yen duwe ATTR-CM?
• Intine

Transthyretin amiloidosis (ATTR) minangka kahanan protein sing diarani amiloid disimpen ing jantung sampeyan, uga ing saraf lan organ liyane. Bisa nyebabake penyakit jantung sing diarani transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin minangka jinis protein amiloid tartamtu sing disimpen ing jantung sampeyan yen sampeyan duwe ATTR-CM. Biasane nggawa vitamin A lan hormon tiroid ing awak.

Ana rong jinis amiloidosis transthyretin: jinis liar lan turun temurun.

ATTR jinis alam bébas (uga dikenal minangka amiloidosis senil) ora disebabake mutasi genetik. Protein sing disimpen yaiku bentuk sing ora mutasi.

Ing ATTR turun temurun, protein dibentuk kanthi salah (salah dipasang). Banjur gumpalan bebarengan lan cenderung ana ing jaringan awak sampeyan.

Apa gejala ATTR-CM?

Ventrikel kiwa jantung sampeyan ngompa getih ing awak. ATTR-CM bisa mengaruhi tembok ruangan jantung iki.

Simpanan amiloid nggawe tembok kaku, mula ora bisa santai utawa remet kanthi normal.

Iki tegese jantung sampeyan ora bisa ngisi (nyuda fungsi diastolik) kanthi getih utawa ngompa getih liwat awak (nyuda fungsi sistolik). Iki diarani kardiomiopati sing mbatesi, yaiku salah sawijining jinis gagal jantung.

Gejala jinis gagal jantung iki kalebu:

• sesak ambegan (dyspnea), apamaneh nalika turu utawa kanthi semangat
• ing sikil sampeyan (edema periferal)
• lara dada
• pulsa ora duwe aturan baku (arrhythmia)
• palpitasi
• lemes
• nggedhekake ati lan limpa (hepatosplenomegaly)
• cairan ing weteng (ascites)
• kurang napsu
• ringan, utamane nalika ngadeg
• pingsan (sinkope)

Gejala unik sing kadang ana yaiku tekanan darah tinggi sing alon-alon dadi luwih apik. Iki kedadeyan amarga jantung sampeyan dadi kurang efisien, mula ora bisa mompa kanthi cukup keras supaya tekanan darah tinggi.

Gejala liyane sing bisa diduweni saka celengan amiloid ing bagean awak liyane kajaba jantung sampeyan kalebu:

• sindrom terowongan karpal
• kobong lan mati rasa ing tangan lan sikil sampeyan (neuropati periferal)
• nyeri punggung saka stenosis balung mburi

Yen sampeyan lara dada, nelpon 911 langsung.

Segera golek perawatan medis yen sampeyan ngalami gejala kasebut:

• nambah sesak ambegan
• bengkak sikil sing abot utawa nambah bobot awak kanthi cepet
• detak jantung sing cepet utawa ora teratur
• ngaso utawa denyut jantung alon
• pusing
• semaput

Apa sing nyebabake ATTR-CM?

Ana rong jinis ATTR, lan masing-masing duwe sebab unik.

Keturunan (kulawarga) ATTR

Ing jinis iki, transthyretin salah melu amarga ana mutasi genetik. Bisa ditularake saka wong tuwa menyang bocah liwat gen.

Gejala biasane diwiwiti ing umur 50-an, nanging bisa diwiwiti wiwit 20-an.

ATTR jinis liar

Kesalahan protein minangka kedadeyan umum. Awak sampeyan duwe mekanisme kanggo mbusak protein kasebut sadurunge nyebabake masalah.

Nalika sampeyan umure, mekanisme kasebut dadi kurang efisien, lan protein sing ora bisa dilebokake bisa gumpalan lan mbentuk setor. Yaiku kedadeyan ing ATTR jinis liar.

ATTR jinis liar ora mutasi genetik, mula ora bisa diturunake liwat gen.

Gejala biasane diwiwiti ing taun 60-an utawa 70-an.

Kepiye diagnosis ATTR-CM?

Diagnosis bisa dadi angel amarga gejala kasebut padha karo jinis gagal jantung liyane. Tes sing umum digunakake kanggo diagnosis kalebu:

• electrocardiogram kanggo nemtokake manawa tembok jantung kandel saka setoran (biasane voltase listrik luwih murah)
• echocardiogram kanggo nggoleki tembok sing kandel lan ngetrapake fungsi jantung lan golek pola santai utawa tandha tekanan ing jantung
• jantung MRI kanggo golek amiloid ing tembok jantung
• biopsi otot jantung kanggo nggoleki celengan amiloid ing mikroskop
• studi genetik sing nggoleki ATTR keturunan

Kepiye cara ngobati ATTR-CM?

Transthyretin biasane diprodhuksi dening ati. Amarga alasan iki, ATTR-CM herediter ditambani kanthi transplantasi ati yen bisa. Amarga jantung asring rusak kanthi ora bisa dibalekake nalika didiagnosis, transplantasi jantung biasane ditindakake bebarengan.

Ing taun 2019, loro obat sing disetujoni kanggo perawatan ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) lan tafamidis (Vyndamax) kapsul.

Sawetara gejala kardiomiopati bisa diatasi kanthi diuretik kanggo ngilangi cairan sing berlebihan.

Pangobatan liya sing biasane digunakake kanggo ngobati gagal jantung, kayata beta-blocker lan digoxin (Lanoxin), bisa mbebayani ing kahanan iki lan ora bisa digunakake kanthi rutin.

Apa faktor risiko?

Faktor risiko ATTR-CM turun temurun kalebu:

• riwayat kulawarga kondisi kasebut
• jinis kelamin lanang
• umur luwih saka 50
• Keturunan Afrika

Faktor risiko ATTR-CM jinis liar kalebu:

• umur luwih saka 65
• jinis kelamin lanang

Apa pandangan sampeyan yen duwe ATTR-CM?

Tanpa transplantasi ati lan jantung, ATTR-CM bakal saya suwe saya suwe. Rata-rata, wong sing duwe ATTR-CM urip sawise diagnosis.

Kondisi kasebut bisa nyebabake efek kualitas urip sampeyan, nanging ngobati gejala kanthi obat bisa mbantu banget.

Intine

ATTR-CM disebabake mutasi genetik utawa ana gandhengane karo umur. Iki nyebabake gejala gagal jantung.

Diagnosis angel amarga amarga padha karo jinis gagal jantung liyane. Bakal saya suwe saya suwe nanging bisa diobati kanthi transplantasi ati lan jantung lan obat kanggo ngontrol gejala.

Yen sampeyan ngalami gejala ATTR-CM sing didhaptar sadurunge, hubungi dokter.