Anemia fanconi

Anemia fanconi minangka penyakit langka sing diturunake liwat kulawarga (warisan) sing umume nyebabake sumsum balung. Iki nyebabake nyuda produksi kabeh jinis sel getih.

Iki minangka bentuk anemia aplastik sing paling umum diwarisake.

Anemia fanconi beda karo sindrom Fanconi, kelainan ginjel langka.

Anemia fanconi amarga ana gen sing ora normal sing ngrusak sel, sing nyegah supaya ora mbenakake DNA sing rusak.

Kanggo entuk anemia Fanconi, wong kudu entuk siji salinan gen abnormal saka saben wong tuwa.

Kahanan kasebut paling asring didiagnosis ing bocah umur 3 nganti 14 taun.

Wong sing duwe anemia Fanconi duwe jumlah sel getih putih sing kurang saka normal, sel getih abang, lan trombosit (sel sing mbantu pembekuan getih).

Sel getih putih ora cukup bisa nyebabake infeksi. Kekurangan sel getih abang bisa nyebabake lemes (anemia).

Jumlah trombosit sing luwih murah tinimbang normal bisa nyebabake perdarahan sing gedhe banget.

Umume wong sing duwe anemia Fanconi duwe sawetara gejala kasebut:

• Jantung, paru-paru, lan saluran pencernaan sing ora normal
• Masalah balung (utamane pinggul, tulang punggung utawa tulang rusuk) bisa nyebabake balung mburi sudhut mlengkung (scoliosis)
• Pangowahan warna kulit, kayata area kulit sing peteng, diarani café au lait spot, lan vitiligo
• Tuli amarga kuping sing ora normal
• Masalah mripat utawa kelopak mata
• Ginjel sing ora bisa dibentuk kanthi bener
• Ana masalah lengen lan tangan, kayata jempol sing ilang, jempol ekstra utawa salah, masalah tangan lan balung ing lengen ngisor, lan balung cilik utawa sing ilang ing lengen
• Dhuwur cendhak
• Endhas cilik
• Testis cilik lan pangowahan kelamin

Gejala liyane sing mungkin:

• Gagal berkembang
• Cacat sinau
• Bobot lair sithik
• Cacat intelektual

Tes umum kanggo anemia Fanconi kalebu:

• Biopsi sumsum balung
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Tes pangembangan
• Obat sing ditambahake ing sampel getih kanggo mriksa kerusakan kromosom
• Sinau x lan panelitian pencitraan liyane (CT scan, MRI)
• Tes pangrungon
• Ngetik jaringan HLA (kanggo golek donor sumsum balung sing cocog)
• Ultrasonik ginjel

Wanita hamil bisa uga duwe amniocentesis utawa sampel villa chorionic kanggo diagnosa kondhisi ing bocah sing isih bayi.

Wong sing duwe pangowahan sel getih entheng nganti moderat sing ora butuh transfusi bisa uga mung kudu mriksa rutin lan mriksa jumlah getih. Penyedia layanan kesehatan bakal ngawasi wong kanggo kanker liyane. Iki bisa uga kalebu leukemia utawa kanker ing sirah, gulu, utawa sistem urin.

Obat-obatan sing diarani faktor tuwuh (kayata erythropoietin, G-CSF, lan GM-CSF) bisa nambah jumlah getih sajrone sawetara wektu.

Transplantasi sumsum balung bisa ngobati masalah cacah getih saka anemia Fanconi. (Panyumbang sumsum balung paling apik yaiku sadulur utawa sadulur sing jinis jaringane cocog karo wong sing kena anemia Fanconi.)

Wong sing wis sukses transplantasi sumsum balung isih butuh pamriksaan rutin amarga bisa ngalami kanker tambahan.

Terapi hormon sing dikombinasikake karo dosis dosis dosis rendah (kayata hidrokortison utawa prednison) diwenehake kanggo sing ora duwe donor sumsum balung. Umume wong nanggapi terapi hormon. Nanging kabeh wong sing nandhang kelainan kasebut bakal cepet banget nalika obat-obatan dihentikan. Ing kasus umum, obat-obatan kasebut pungkasane mandheg digunakake.

Pangobatan tambahan bisa uga kalebu:

• Antibiotik (bisa uga diwenehake liwat pembuluh getih) kanggo ngobati infeksi
• Transfusi getih kanggo ngobati gejala amarga jumlah getih saya kurang
• Vaksin virus papilloma manungsa

Umume wong sing duwe penyakit iki ngunjungi dokter kanthi rutin, khusus kanggo ngrawat:

• Kelainan getih (hematologist)
• Penyakit sing gegandhengan karo kelenjar (endokrinologis)
• Penyakit mata (dokter mata)
• Penyakit balung (orthopedist)
• Penyakit ginjel (nefrologi)
• Penyakit sing ana gandhengane karo organ lan payudara reproduksi wanita (ginekolog)

Tingkat kaslametan beda-beda saben wong. Prospek kasebut ora apik kanggo sing kurang jumlah getih. Pangobatan anyar lan luwih apik, kayata transplantasi sumsum balung, bisa uga bisa nambah kaslametan.

Wong sing ngalami anemia Fanconi luwih cenderung ngalami pirang-pirang jinis kelainan getih lan kanker. Iki bisa uga kalebu leukemia, sindrom myelodysplastic, lan kanker sirah, gulu, utawa sistem urin.

Wanita sing duwe anemia Fanconi sing meteng kudu diawasi kanthi ati-ati dening spesialis. Wanita kaya ngono asring mbutuhake transfusi sajrone meteng.

Pria sing duwe anemia Fanconi nyuda kasuburan.

Komplikasi anemia Fanconi bisa uga kalebu:

• Gagal sumsum balung
• Kanker getih
• Kanker ati (entheng lan ganas)

Kulawarga kanthi riwayat kondisi iki bisa menehi konseling genetik kanggo luwih ngerti risikone.

Vaksinasi bisa nyuda komplikasi tartamtu, kalebu radhang paru-paru pneumokokus, hepatitis, lan infeksi varicella.

Wong sing duwe anemia Fanconi kudu nyingkiri zat sing nyebabake kanker (karsinogen) lan kudu mriksa rutin kanggo kanker.

Anemia Fanconi; Anemia - Fanconi

• Unsur getih sing dibentuk

Dror Y. Sindrom gagal sumsum balung sing diwarisake. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Lissauer T, Carroll W. Kelainan haematologis. Ing: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Ilustrasi Paediatrics. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Vlachos A, Lipton JM. Gagal sumsum balung. Ing: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual Hematologi lan Onkologi Lanzkowsky. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 8.