Asamemia Methylmalonic

Asidemia Methylmalonic minangka kelainan sing awak ora bisa ngilangi protein lan lemak tartamtu. Asil kasebut minangka gabungan zat sing diarani asam methmalmalonik ing getih. Kondisi iki diwarisake liwat kulawarga.

Iki minangka salah sawijining kondhisi sing diarani "kesalahan metabolisme ing bayi."

Penyakit iki paling asring didiagnosis ing taun pisanan. Iki minangka kelainan resesif autosomal. Iki tegese gen sing cacat kudu diwarisake marang bocah saka wong tuwa kalorone.

Bayi sing lair kanthi kondhisi langka iki bisa uga mati sadurunge didiagnosis. Asidemia Methylmalonic mengaruhi bocah lanang lan wadon kanthi padha.

Bayi bisa uga katon normal nalika lair, nanging bisa ngalami gejala yen wiwit mangan luwih akeh protein, sing bisa nyebabake kahanan saya parah. Penyakit iki bisa nyebabake kejang lan stroke.

Gejala kalebu:

• Penyakit otak sing saya parah (encephalopathy progresif)
• Dehidrasi
• Telat pangembangan
• Gagal berkembang
• Lethargy
• Kejang kejang
• Muntah

Tes kanggo acidemia methmalmalonik asring ditindakake minangka bagean saka ujian skrining bayi sing anyar. Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa Amerika Serikat nyaranake skrining kanggo kondisi kasebut nalika lair amarga deteksi lan perawatan awal mbiyantu.

Tes sing bisa ditindakake kanggo diagnosa kahanan iki kalebu:

• Tes amonia
• Gas getih
• Cacah getih lengkap
• Scan CT utawa MRI otak
• Tingkat elektrolit
• Tes genetik
• Tes getih asam metilmalonik
• Tes asam amino plasma

Perawatan kalebu suplemen kobalamin lan karnitin lan pola protein rendah. Diet bocah kudu dikontrol kanthi ati-ati.

Yen suplemen ora mbantu, panyedhiya perawatan kesehatan uga nyaranake panganan sing nyingkiri zat sing diarani isoleusin, threonine, methionine, lan valine.

Transplantasi ati utawa ginjel (utawa kalorone) wis kabukten bisa mbantu sawetara pasien. Transplantasi kasebut nyedhiyakake awak kanthi sel anyar sing bisa mbantu ngilangi asam methmalmalonik kanthi normal.

Bayi bisa uga ora ngalami episode gejala kaping pisanan saka penyakit iki. Sing slamet asring ngalami masalah pangembangan sistem saraf, sanajan bisa ana kognitif normal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Koma
• Pati
• Gagal ginjel
• Pancreatitis
• Kardiomiopati
• Infeksi bola-bali
• Hipoglikemia

Segera goleki pitulung medis yen anak wis kejang kaping pisanan.

Kunjungi panyedhiya yen anak sampeyan duwe pratandha:

• Gagal-kanggo-berkembang
• Telat pangembangan

Pola protein sing sithik protein bisa mbantu nyuda jumlah serangan. Wong sing ngalami kondhisi iki kudu nyingkiri wong sing lara penyakit nular, kayata selesma lan flu.

Konseling genetik bisa uga migunani kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga kelainan iki sing pengin duwe bayi.

Kadhangkala, skrining bayi anyar sing ditambahi ditindakake nalika lair, kalebu skrining kanggo methylmalonic acidemia. Sampeyan bisa takon marang panyedhiya manawa anak duwe skrining iki.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias lan acidemias organik. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edhisi kaping 6 Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.