Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick (NPD) minangka klompok penyakit sing diwarisake liwat kulawarga (warisan) ing endi zat lemak sing diarani lipid dikumpulake ing sel limpa, ati, lan otak.

Ana telung bentuk penyakit sing umum:

• Tipe A
• Jinis B
• Jinis C

Saben jinis kalebu organ sing beda-beda. Bisa uga ora kalebu sistem saraf lan napas. Saben wong bisa nyebabake gejala sing beda lan bisa uga ana ing wektu sing beda-beda sajrone urip.

NPD jinis A lan B kedadeyan nalika sel ing awak ora duwe enzim sing diarani asam sphingomyelinase (ASM). Bahan iki mbantu ngrusak (metabolisme) zat lemak sing diarani sphingomyelin, sing ditemokake ing saben sel ing awak.

Yen ASM ilang utawa ora bisa digunakake kanthi bener, sphingomyelin bakal tuwuh ing njero sel. Iki bakal mateni sel lan nggawe organ angel kerja kanthi bener.

Tipe A kedadeyan ing kabeh ras lan suku. Umume umume ing populasi Yahudi Ashkenazi (Eropa Wétan).

Tipe C kedadeyan nalika awak ora bisa nyuda kolesterol lan lemak liyane (lipid). Iki nyebabake kolesterol ing ati lan limpa lan lipid liyane ing otak. Tipe C umume ing Puerto Rico keturunan Spanyol.

Tipe C1 minangka varian jinis C. Iki kalebu cacat sing ngganggu cara kolesterol obah ing antarane sel otak. Jinis iki mung katon ing wong Kanada Prancis ing Yarmouth County, Nova Scotia.

Gejala beda-beda. Kahanan kesehatan liyane bisa uga nyebabake gejala sing padha. Tahap awal penyakit mung bisa nyebabake sawetara gejala. Wong bisa uga ora ngalami kabeh gejala.

Tipe A biasane diwiwiti sawetara wulan suwene. Gejala kalebu:

• Weteng (area weteng) dadi gedhe 3 nganti 6 wulan
• Cherry titik abang ing sisih mburi mripat (ing retina)
• Kangelan dipakani
• Ilang keterampilan motor awal (saya suwe saya suwe)

Gejala Tipe B biasane luwih entheng. Dheweke kedadeyan ing pungkasan bocah utawa taun-taun remaja. Pembengkakan weteng bisa uga ana ing bocah cilik. Meh ora ana keterlibatan otak lan sistem saraf, kayata ilang katrampilan motor. Sawetara bocah bisa uga kena infeksi ambegan bola-bali.

Jinis C lan C1 biasane mengaruhi bocah umur sekolah. Nanging, bisa uga ana ing wayah bayi wiwit diwasa nganti diwasa. Gejala kalebu:

• Kesulitan ngobahake perangan awak sing bisa nyebabake pola kerja sing ora stabil, clumsiness, mlaku-mlaku
• Limpa sing gedhe
• Ati sing tambah gedhe
• Jaundice nalika lair (utawa ora suwe sawise)
• Kesulitan sinau lan penurunan intelektual
• Kejang kejang
• Pidato sing ora tenang, ora teratur
• Ilang nada otot tiba-tiba sing bisa nyebabake tiba
• Tremors
• Alangan ngobahake mripat munggah lan mudhun

Tes getih utawa sumsum balung bisa ditindakake kanggo diagnosa jinis A lan B. Tes kasebut bisa ngerti sapa sing nandhang penyakit kasebut, nanging ora nuduhake manawa sampeyan minangka operator. Tes DNA bisa ditindakake kanggo diagnosa operator jinis A lan B.

Biopsi kulit biasane ditindakake kanggo diagnosa jinis C lan D. Panyedhiya kesehatan ndeleng kepiye sel kulit tuwuh, mindhah, lan nyimpen kolesterol. Tes DNA uga bisa ditindakake kanggo nggoleki 2 gen sing nyebabake penyakit iki.

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Gegayuhan sumsum balung
• Biopsi ati (biasane ora dibutuhake)
• Ujian mata lampu irisan
• Tes kanggo mriksa level ASM
  

Ing wektu iki, ora ana perawatan efektif kanggo jinis A.

Transplantasi sumsum tulang bisa dicoba kanggo tipe B. Peneliti terus sinau babagan perawatan sing bisa ditindakake, kalebu penggantian enzim lan terapi gen.

Obat anyar sing diarani miglustat kasedhiya kanggo gejala sistem saraf jinis C.

Kolesterol dhuwur bisa diatur kanthi panganan sing sehat, kolesterol rendah utawa obat-obatan. Nanging, riset ora nuduhake manawa cara kasebut nyegah penyakit supaya dadi luwih parah utawa ngganti kepiye sel ngrusak kolesterol. Obat kasedhiya kanggo ngontrol utawa ngilangi pirang-pirang gejala, kayata ngilangi nada otot lan kejang.

Organisasi kasebut bisa menehi dhukungan lan informasi luwih lengkap babagan penyakit Niemann-Pick:

• Institut Kelainan Neurologis Nasional lan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Yayasan Penyakit Niemann-Pick Nasional - nnpdf.org
• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD jinis A minangka penyakit parah. Biasane nyebabake pati nalika umur 2 utawa 3 taun.

Sing duwe tipe B bisa urip ing wayah bocah utawa diwasa.

Bocah sing nuduhake tandha jinis C sadurunge umur 1 bisa uga ora umur sekolah. Wong-wong sing nuduhake gejala sawise mlebu sekolah bisa uga remaja. Sawetara bisa umur 20-an.

Janjian karo operator sampeyan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga Niemann-Pick penyakit lan sampeyan bakal duwe anak. Disaranake penyuluhan lan penyaringan genetika.

Hubungi panyedhiya yen anak duwe gejala penyakit iki, kalebu:

• Masalah pangembangan
• Masalah mangan
• Entuk bobot sithik

Kabeh jinis Niemann-Pick resesif otomatis. Iki tegese wong tuwa kalorone minangka operator. Saben wong tuwa duwe 1 salinan gen abnormal tanpa tandha-tandha penyakit kasebut.

Nalika wong tuwa kalorone dadi operator, ana kemungkinan 25% supaya anake ngalami penyakit kasebut lan 50% kemungkinan anake bakal dadi operator.

Tes deteksi operator mung bisa ditindakake yen cacat genetik diidentifikasi. Cacat sing kalebu ing jinis A lan B wis ditliti kanthi apik. Tes DNA kanggo Niemann-Pick iki kasedhiya.

Cacat genetik wis diidentifikasi ing DNA saka pirang-pirang wong sing duwe jinis C. Bisa uga didiagnosis wong sing nggawa gen ora normal.

Sawetara pusat nawakake tes kanggo diagnosa bayi sing isih ana ing kandungan.

NPD; Kekirangan sphingomyelinase; Kelainan panyimpenan lipid - penyakit Niemann-Pick; Penyakit lysosomal - Niemann-Pick

• Niemann-Pilih sel umpluk

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Cacat ing metabolisme lipid. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Genetika Medis lan Genetika Emery. Edhisi kaping 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.