Sindrom apert

Sindrom apert minangka penyakit genetik ing endi jahitan ing antarane balung tengkorak luwih cedhak sadurunge normal. Iki mengaruhi bentuk endhas lan rai. Bocah sindrom Apert asring uga duwe cacat uga tangan lan sikil.

Sindrom apert bisa diwarisake liwat kulawarga (warisan) minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese mung siji wong tuwa sing kudu menehi gen sing salah kanggo bocah sing duwe kondisi kasebut.

Sawetara kasus bisa uga tanpa riwayat kulawarga sing dingerteni.

Sindrom apert disebabake salah siji saka rong pangowahan FGFR2 gén Cacat gen iki nyebabake sawetara jahitan balung tengkorak ditutup banget. Kondisi iki diarani craniosynostosis.

Gejala kalebu:

• Penutupan awal jahitan ing antarane balung tengkorak, dicathet kanthi nganggo jahitan (craniosynostosis)
• Infeksi kuping asring
• Fusion utawa webbing parah saka driji kaping 2, 3, lan 4, asring diarani "tangan mitten"
• Kelangan dirungokake
• Titik alus utawa pungkasan ditutup ing tengkorak bayi
• Kemungkinan, perkembangan intelektual alon (beda-beda gumantung saka saben wong)
• Mripat sing misuwur utawa buncit
• Pangembangan ing tengah sing parah
• Kelainan balung (perangan awak)
• Dhuwur cendhak
• Webbing utawa gabungan driji sikil

Sawetara sindrom liyane bisa nyebabake pasuryan lan sirah sing padha, nanging ora kalebu fitur tangan lan sikil sing parah sindrom Apert. Sindrom sing padha kalebu:

• Sindrom tukang kayu (kleeblattschadel, cacat tengkorak semanggi)
• Penyakit Crouzon (disostosis craniofacial)
• Sindrom palsu
• Sindrom Saethre-Chotzen

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Sinau x, tangan, lan tengkorak bakal rampung. Tes pangrungon kudu dilakoni terus.

Tes genetik bisa ngonfirmasi diagnosis sindrom Apert.

Perawatan kalebu operasi kanggo mbenerake tengkorak balung sing ora normal, uga kanggo gabungan driji lan driji sikil. Bocah-bocah sing kelainan iki kudu diteliti tim bedah kraniofasial khusus ing pusat medis bocah.

Spesialis pendengaran kudu dikonsultasikan yen ana masalah pendengaran.

Asosiasi Craniofacial Anak: ccakids.org

Hubungi operator sampeyan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Apert utawa sampeyan ngerti yen tengkorak bayi durung berkembang normal.

Konseling genetik bisa uga migunani yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan iki lan sampeyan bakal ngandut. Penyedia sampeyan bisa nyoba bayi babagan penyakit iki nalika meteng.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Operasi plastik bocah. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomali kongenital ing tangan. Ing: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operasional Campbell. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom craniosynostosis sing gegandhengan karo FGFR. Ulasan GeneRe. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Dianyari 7 Juni 2011. Diakses tanggal 31 Juli 2019.