Trisomi 13

Trisomy 13 (uga diarani sindrom Patau) minangka kelainan genetik ing endi wong duwe 3 salinan materi genetik saka kromosom 13, tinimbang 2 salinan biasane. Arang banget, bahan ekstra bisa uga dipasang ing kromosom (translokasi) liyane.

Trisomy 13 kedadeyan nalika DNA ekstra saka kromosom 13 katon ing sawetara utawa kabeh sel awak.

• Trisomy 13: anané kromosom ekstra (katelu) 13 ing kabeh sel.
• Trisomi mosaik 13: anané kromosom ekstra 13 ing sawetara sel.
• Trisomi parsial 13: anané bagean saka kromosom ekstra 13 ing sel.

Bahan ekstra ngganggu pangembangan normal.

Trisomy 13 kedadeyan ing udakara 1 saka saben 10.000 bayi sing lahir. Umume kasus ora diturunake liwat kulawarga (warisan). Nanging, kedadeyan sing nyebabake trisomi 13 kedadeyan ing sperma utawa endhog sing mbentuk janin.

Gejala kalebu:

• Lip utawa langit-langit sumbing
• Tangan sing ditutup (nganggo driji njaba ing ndhuwur driji utama)
• Mripat sing cedhak - mripat bisa uga nyawiji dadi siji
• Nada otot mudhun
• Driji utawa driji sikil ekstra (polydactyly)
• Hernias: hernia umbilik, hernia inguinal
• Bolongan, pamisah, utawa sumbing ing iris (coloboma)
• Kuping sithik
• Cacat intelektual, abot
• Cacat kulit kepala (kulit sing ilang)
• Kejang kejang
• Lipatan palmar tunggal
• Kelainan balung (perangan awak)
• Mripat cilik
• Endhas cilik (microcephaly)
• Rahang ngisor cilik (mikrognathia)
• Testis sing ora ditingkatake (cryptorchidism)

Bayi bisa uga duwe arteri umbilik nalika lair. Asring ana pratandha penyakit jantung bawaan, kayata:

• Panyimpenan jantung sing ora normal ing sisih tengen dhadha tinimbang kiwa
• Cacat septial atrium
• Paten ductus arteriosus
• Cacat septik ventrikel

Sinar x gastrointestinal utawa ultrasonik bisa uga nuduhake rotasi organ internal.

MRI utawa CT scan ing sirah bisa uga ngerteni ana masalah struktur otak. Masalah kasebut diarani holoprosencephaly. Iki minangka gabungan saka rong sisi otak.

Penelitian kromosom nuduhake trisomi 13, trisomi 13 mozaikisme, utawa trisomi parsial.

Ora ana perawatan khusus kanggo trisomi 13. Pangobatan beda-beda gumantung saka bocah nganti bocah lan gumantung karo gejala tartamtu.

Klompok dhukungan kanggo trisomi 13 kalebu:

• Organisasi Dhukungan kanggo Trisomy 18, 13 lan Kelainan sing Gegandhengan (SOFT): trisomy.org
• Pangarep-arep kanggo Trisomy 13 lan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Luwih saka 90% bocah sing trisomi 13 mati ing taun pisanan.

Komplikasi diwiwiti kanthi cepet. Umume bayi sing ngalami trisomi 13 ngalami penyakit jantung bawaan.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah ambegan utawa kurang ambegan (apnea)
• Budheg
• Masalah mangan
• Gagal jantung
• Kejang kejang
• Masalah sesanti

Hubungi petugas kesehatan yen sampeyan duwe anak sing ngalami trisomi 13 lan sampeyan bakal duwe anak liyane. Konseling genetik bisa mbantu kulawarga ngerti kondhisi, risiko entuk warisan, lan cara ngrawat wong kasebut.

Trisomy 13 bisa didiagnosis sadurunge lair kanthi amniocentesis kanthi studi kromosom ing sel amniotik.

Wong tuwa bayi sing trisomi 13 sing disebabake translokasi kudu diuji lan menehi saran genetik. Iki bisa mbantu dheweke ngerti kemungkinan bisa duwe anak liyane sing ngalami penyakit kasebut.

Sindrom Patau

• Polydactyly - tangan bayi
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.