Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi minangka kelainan langka. Ing kahanan iki, struktur sing nyambungake loro-lorone otak (diarani korpus callosum) ilang utawa ilang kabeh. Meh kabeh kasus sing dingerteni kedadeyan ing wong sing ora ana riwayat kelainan ing kulawargane (sporadis).

Penyebab sindrom Aicardi durung dingerteni saiki. Ing sawetara kasus, para ahli yakin bisa uga ana akibat saka cacat gen ing kromosom X.

Kelainan iki mung mengaruhi bocah-bocah wadon.

Gejala sing paling asring diwiwiti nalika bocah umur 3 lan 5 wulan. Kahanan kasebut nyebabake jerking (kejang bayi), jinis kejang bocah.

Sindrom Aicardi bisa uga ana ing cacat otak liyane.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Coloboma (mripat kucing)
• Cacat intelektual
• Mripat sing luwih cilik tinimbang normal (microphthalmia)

Bocah-bocah didiagnosis sindrom Aicardi yen memenuhi kriteria ing ngisor iki:

• Corpus callosum sing ilang utawa ilang kabeh
• Jenis kelamin wanita
• Kejang (biasane diwiwiti kejang bayi)
• Sakit ing retina (lesi retina) utawa saraf optik

Ing kasus sing jarang, salah sawijining fitur bisa uga ilang (utamane kurang pangembangan korpus callosum).

Tes kanggo diagnosa sindrom Aicardi kalebu:

• CT scan sirah
• EEG
• Ujian mripat
• MRI

Prosedur lan tes liyane bisa uga ditindakake, gumantung karo wong kasebut.

Perawatan ditindakake kanggo nyegah gejala. Iki kalebu ngatur kejang lan masalah kesehatan liyane. Perawatan nggunakake program kanggo mbantu kulawarga lan bocah ngrampungake keterlambatan pembangunan.

Yayasan Sindrom Aicardi - ouraicardilife.org

Organisasi Nasional Kelainan Langka (NORD) - rarediseases.org

Pratinjau gumantung saka gejala sing parah lan kahanan kesehatan liyane sing ana saiki.

Meh kabeh bocah sing sindrom iki ngalami kesulitan sinau sing parah lan tetep gumantung marang wong liya. Nanging, sawetara duwe sawetara katrampilan basa lan sawetara bisa mlaku dhewe utawa kanthi dhukungan. Sesanti beda-beda saka normal nganti wuta.

Komplikasi gumantung saka keruwetan gejala.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen anak duwe gejala sindrom Aicardi. Golek perawatan darurat yen bayi ngalami kejang utawa kejang.

Agenesis korpus callosum kanthi kelainan chorioretinal; Agenesis korpus callosum kanthi kejang bayi lan abnormalitas okular; Agenesis Callosal lan abnormalitas okular; Anomali chorioretinal karo ACC

• Corpus kalus otak

Situs web Akademi Ophthalmology Amerika. Sindrom Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Dianyari tanggal 2 September 2020. Diakses tanggal 5 September 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Kelainan pangembangan sistem saraf. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.

Situs web Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Dianyari tanggal 18 Agustus 2020. Diakses tanggal 5 September 2020.