Sindrom Angelman

Sindrom Angelman (AS) minangka kahanan genetik sing nyebabake masalah cara tuwuh awak lan otak bocah. Sindrom kasebut ana wiwit lair (kongenital). Nanging, asring ora didiagnosis nganti umur 6 nganti 12 wulan. Iki nalika masalah pangembangan pisanan ditemokake ing umume kasus.

Kondisi iki kalebu gen UBE3A.

Umume gen dadi pasangan. Anak nampa siji saka saben wong tuwa. Ing kasus umum, kaloro gen kasebut aktif. Iki tegese informasi saka kaloro gen kasebut digunakake dening sel. Kanthi UBE3A gen, kaloro wong tuwa ngirimake, nanging mung gen sing diwarisake saka ibu sing aktif.

Sindrom Angelman paling asring kedadeyan amarga UBE3A diturunake saka ibu ora bisa mlaku kaya sing kudune. Ing sawetara kasus, AS disebabake nalika rong salinan UBE3A gene asale saka bapak, lan ora ana siji-sijine saka ibu. Iki tegese ora ana gen sing aktif, amarga kalorone teka saka bapak.

Ing bayi lan bayi:

• Ilang nada otot (floppiness)
• Masalah mangan
• Heartburn (réflu asam)
• Gerak lengen lan sikil gemeter

Ing bocah cilik lan bocah sing luwih gedhe:

• Mlaku sing ora stabil utawa ora kesusu
• Little utawa ora wicara
• Kepribadian seneng, seneng
• Ngguyu asring mesem
• Rambut, kulit, lan warna mata sing entheng dibandhingake karo kulawarga liyane
• Ukuran endhas cilik dibandhingake karo awak, kepala mburi rata
• Cacat intelektual sing parah
• Kejang kejang
• Gerakan tangan lan anggota awak sing gedhe banget
• Masalah turu
• Basa dorong, drooling
• Obahe ngunyah lan mouthing sing ora biasa
• Mripat nyebrang
• Mlaku kanthi tangan sing diangkat lan tangane ngacung

Umume bocah sing kelainan iki ora nuduhake gejala nganti udakara 6 nganti 12 wulan. Iki nalika wong tuwa bisa uga weruh yen tundha perkembangane anake, kayata ora nyusup utawa miwiti ngomong.

Bocah-bocah umur 2 nganti 5 taun wiwit nuduhake gejala kayata mlaku-mlaku, pribadine seneng, asring ngguyu, ora bisa ngomong, lan masalah intelektual.

Tes genetik bisa uga diagnosa sindrom Angelman. Tes iki digoleki:

• Kromosom sing ilang
• Tes DNA kanggo ndeleng manawa salinan gen saka kaloro wong tuwa kasebut ing kahanan sing ora aktif utawa aktif
• Mutasi gen ing salinan gen saka ibu

Tes liyane bisa uga kalebu:

• MRI otak
• EEG
  

Ora ana tamba kanggo sindrom Angelman. Perawatan mbantu ngatasi masalah kesehatan lan pembangunan sing disebabake amarga kondhisi kasebut.

• Obat anticonvulsant mbantu ngontrol kejang
• Terapi prilaku mbantu ngatasi hiperaktif, masalah turu, lan masalah pangembangan
• Terapi kerja lan wicara ngatasi masalah wicara lan mulang katrampilan urip
• Terapi fisik mbantu masalah mlaku-mlaku lan gerakan
  

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Wong sing duwe AS urip cedhak umur normal. Akeh sing kekancan lan interaksi sosial. Perawatan mbantu nambah fungsi. Wong sing duwe AS ora bisa urip dhewe. Nanging, dheweke bisa uga sinau tugas tartamtu lan urip bareng wong liya ing kahanan sing diawasi.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Kejang parah
• Refluks gastroesophageal (heartburn)
• Scoliosis (balung mburi sudhut mlengkung)
• Cedera sengaja amarga gerakan sing ora bisa dikendhaleni

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen anak duwe gejala penyakit iki.

Ora ana cara kanggo nyegah sindrom Angelman. Yen sampeyan duwe anak sing duwe AS utawa riwayat kulawarga, sampeyan bisa uga pengin ngobrol karo panyedhiya sadurunge meteng.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. Ulasan GeneRe. Seattle, WA: Universitas Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Dianyari tanggal 27 Desember 2017. Diakses tanggal 1 Agustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik lan bocah. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dhasar. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom lan genomik penyakit: kelainan autosom lan kromosom seks. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.