Apa amaurosis bawaan Leber lan cara ngobati

Konten

• Cara ngobati lan urip kanthi penyakit iki
• Gejala utama lan cara ngenali
• Kepiye carane kena penyakit iki

Amaurosis kongenital Leber, uga dikenal minangka ACL, sindrom Leber utawa neuropati optik keturunane Leber, minangka penyakit degeneratif turun temurun sing nyebabake owah-owahan aktivitas listrik retina kanthi bertahap, yaiku jaringan mata sing ndeteksi cahya lan warna, nyebabake gangguan penglihatan wiwit lair lan masalah mripat liyane, kayata sensitivitas kanggo cahya utawa keratoconus, kayata.

Umume, bocah sing nandhang penyakit iki ora nuduhake gejala sing saya parah utawa nyuda paningalan suwe-suwe, nanging tetep nduwe level penglihatan sing winates banget, sing, ing pirang-pirang kasus, mung ngidini gerakan, bentuk lan owah-owahan sing sumunar.

Amaurosis bawaan Leber ora bisa ditambani, nanging kacamata khusus lan strategi adaptasi liyane bisa digunakake kanggo nyoba ningkatake paningalan lan kualitas urip bocah kasebut. Asring, wong sing duwe penyakit iki ing kulawarga, kudu menehi konseling genetik sadurunge nyoba meteng.

Cara ngobati lan urip kanthi penyakit iki

Amaurosis bawaane Leber ora bakal saya suwe saya suwe, mula bocah kasebut bisa adaptasi karo derajat penglihatan tanpa angel. Nanging, ing sawetara kasus, luwih becik nggunakake kacamata khusus kanggo nyoba nambah derajat sesanti.

Ing kasus panemune sithik banget, bisa migunani kanggo sinau babagan braille, bisa maca buku, utawa nggunakake segawon pandhuan kanggo mlaku-mlaku ing dalan, kayata.

Kajaba iku, dokter bocah uga bisa menehi saran panggunaan komputer sing diadaptasi karo wong sing kurang panemune, supaya bisa nggampangake pangembangan bocah lan ngidini interaksi karo bocah liya. Piranti jinis iki migunani banget ing sekolah, saengga bocah kasebut bisa sinau kanthi kecepatan sing padha karo kancane.

Gejala utama lan cara ngenali

Gejala amaurosis bawaan Leber paling umum umume wiwit taun pisanan lan kalebu:

• Kesulitan nangkep obyek ing sacedhake;
• Kesulitan ngenali pasuryan sing akrab nalika dheweke ora ana;
• Gerak mripat sing ora normal;
• Hipersensitivitas kanggo cahya;
• Epilepsi;
• Tundha pangembangan motor.

Penyakit iki ora bisa diidentifikasi nalika meteng, uga ora nyebabake owah-owahan struktur mata. Kanthi cara kasebut, dokter bocah utawa dokter mata bisa nindakake sawetara tes kanggo ngilangi hipotesis liyane sing bisa nyebabake gejala kasebut.

Yen ana rasa curiga babagan masalah penglihatan ing bayi, disaranake konsultasi karo dokter bocah kanggo nindakake tes penglihatan, kayata electroretinography, kanggo diagnosa masalah lan miwiti perawatan sing cocog.

Kepiye carane kena penyakit iki

Iki minangka penyakit turun temurun, mula ditularake saka wong tuwa menyang bocah-bocah.Nanging, supaya kedadeyan kasebut, wong tuwa kalorone kudu duwe gen penyakit, lan ora wajib manawa ana wong tuwa sing nandhang penyakit kasebut.

Mula, umume kulawarga ora nuduhake kasus penyakit ing pirang-pirang generasi, amarga mung ana 25% panularan penyakit kasebut.