Sinau Nemokake Masalah Utama karo Tes Genetik ing Omah

Konten

• Review kanggo

Tes genetik langsung menyang konsumen (DTC) wis suwe. 23andMe mung entuk persetujuan FDA kanggo nguji mutasi BRCA, tegese kanggo pisanan, masyarakat umum bisa nyoba dhewe kanggo sawetara mutasi sing dikenal sing nambah risiko kanker payudara, ovarium, lan prostat. Sing penting, ahli genetika terus-terusan ngelingake manawa tes ing omah iki duwe watesan lan bisa uga ora akurat kaya sing katon. (BTW, 23andMe mung salah siji saka sawetara perusahaan sing nawakake tes genetik kanggo kanker payudara ing omah-sanajan mung siji sing ora mbutuhake resep dokter.)

Saiki, riset anyar menehi gambaran persis carane Tes ing omah sing ora akurat bisa uga. Sinau anyar ing jurnal kasebut Genetika ing Kedokteran mriksa 49 conto pasien sing wis dikirim menyang laboratorium genetika klinis terkemuka, Ambry Genetics, kanggo mriksa kaping pindho sawise tes ing omah wis ditindakake. Praktek iki, sing diarani "uji konfirmasi," umume dianjurake dening praktisi kesehatan nalika ana wong sing nampa asil saka tes genetik ing omah. Asring, tes konfirmasi dijaluk dening dokter perawatan utama sawise pasien njaluk tulung kanggo narjamahake laporan data mentah.

Data "mentah" iki umume kudu ditafsirake dening lab pihak katelu kanggo dikonfirmasi lan dingerteni kanthi bener - langkah sing dilewati akeh wong. Ing panliten iki, peneliti nglumpukake panjaluk tes konfirmasi sing bisa ditemokake lan mbandhingake analisis DNA pasien dhewe karo asil tes ing omah. Ternyata 40 persen varian (yaiku, gen spesifik) sing dilaporake ing data saka tes ing omah minangka positip palsu.

Intine, tegese varian gen tes ing omah sing diidentifikasi ing data mentah-loro-resiko rendah lan risiko dhuwur-ora dikonfirmasi dening laboratorium genetika klinis. Apa maneh, sawetara varian gen sing diidentifikasi minangka gen "risiko tambah" dening tes ing omah diklasifikasikake minangka "jinak" dening laboratorium klinis. Tegese sawetara wong sing nampa asil "positif" saka tes kasebut *ora* kanthi risiko tambah. (Related: Apa Tes Medis ing Omah Mbantu utawa Nyiksa Sampeyan?)

Penasihat genetik ora kaget."Aku bungah yen angka kasebut nuduhake tingkat maca sing ora akurat supaya luwih akeh konsumen bakal ngerti kelemahane ing tes genetik DTC," ujare Tinamarie Bauman, perawat genetik canggih lan asisten direktur dhuwur- program genetika resiko ing Institut Kanker Kesehatan AMITA.

Solusine: Dhiskusi karo dhokter babagan ndeleng penasihat genetik. "Penasihat genetik nindakake luwih saka mung netepake risiko; dheweke mbantu sampeyan ngerti luwih akeh babagan asil positif utawa negatif, "ujare Bauman. "Sapa wae sing njupuk tes DTC banjur nampa asil mentah bisa langsung ngomong yen ana akeh sing kudu dideleng lan diinterpretasikake."

Yen sampeyan pancene duwe risiko tambah penyakit turun temurun, penasihat genetik bisa nulungi sampeyan supaya bisa nyuda resiko, diagnosa luwih awal, utawa menehi perawatan sing luwih ngerti lan pribadi yen perlu.

Lan sanajan saranane Bauman kanggo konsumen babagan tes DTC padha sadurunge sadurunge panliten iki diterbitake, saiki bakal dirasa luwih penting banget, utamane kanggo wong sing duwe kecenderungan genetik tumrap kanker. "Aku kerja ing onkologi, lan aku kuwatir banget babagan tes ing omah kanggo gen kanker," jarene. "Ana kemungkinan gedhe kanggo positip lan negatif sing bisa ngowahi urip."

Dadi, yen sampeyan wis nampa asil saka tes genetik ing omah, uji coba konfirmasi iku penting, jarene. "Penting kanggo konfirmasi kabeh varian data mentah DTC ing laboratorium klinis sing berpengalaman," ujare Bauman. Sampeyan uga kudu ngerti mupangate lan watesan tes, lan akibate asil. Apa sing bakal sampeyan lakoni yen asil bali positif? Apa tegese yen negatif? "Persetujuan kanthi informasi minangka bagean penting saka proses kasebut," ujare Bauman. "Konsultasi bisa ngilangi kebingungan."

Review kanggo