Apa Ataxia Episodik?

Konten

• Ringkesan
• Ataxia Episodik tipe 1
• Ataxia episodik tipe 2
• Jinis ataxia episodik liyane
• Gejala ataxia episodik
• Pangobatan ataxia episodik
• Wawasan

Ringkesan

Episodic ataxia (EA) minangka kahanan neurologis sing ngrusak gerakan. Iku langka, mengaruhi kurang saka 0,001 persen populasi. Wong sing duwe EA ngalami episode koordinasi lan / utawa keseimbangan sing kurang (ataxia) sing bisa bertahan sawetara detik nganti pirang-pirang jam.

Paling ora ana wolung jinis EA sing diakoni. Kabeh kalebu keturunan, sanajan macem-macem jinis digandhengake karo macem-macem sebab genetik, umur wiwitan, lan gejala. Jinis 1 lan 2 paling umum.

Maca terus kanggo nemokake luwih lengkap babagan jinis, gejala, lan perawatan EA.

Ataxia Episodik tipe 1

Gejala ataxia episodik jinis 1 (EA1) biasane katon ing bocah cilik. Bocah-bocah sing duwe EA1 bakal nandhang ataxia babagan sawetara detik lan sawetara menit. Episode kasebut bisa kedadeyan nganti 30 kaping saben dina. Bisa uga dipicu faktor lingkungan kayata:

• lemes
• kafein
• stres emosi utawa fisik

Kanthi EA1, myokymia (otot twitch) cenderung kedadeyan ing antarane utawa sajrone episode ataxia. Wong sing duwe EA1 uga nglaporake kesulitan ngomong, gerakan sing ora disengaja, lan tremor utawa lemes otot sajrone episode.

Wong sing duwe EA1 uga bisa ngalami nyenyet kaku otot lan kram otot ing endhas, tangan, utawa sikil. Sawetara wong sing duwe EA1 uga ngalami epilepsi.

EA1 disebabake dening mutasi ing gen KCNA1, sing nggawa instruksi kanggo nggawe pirang-pirang protein sing dibutuhake kanggo saluran kalium ing otak. Saluran kalium mbantu sel syaraf ngasilake lan ngirim sinyal listrik. Nalika ana mutasi genetik, sinyal kasebut bisa uga kaganggu, sing nyebabake ataxia lan gejala liyane.

Mutasi iki diwarisake saka wong tuwa menyang bocah. Iku dominan autosomal, tegese manawa ana wong tuwa sing duwe mutasi KCNA1, saben bocah duwe 50 persen uga bisa entuk.

Ataxia episodik tipe 2

Episodik ataxia tipe 2 (EA2) biasane katon nalika isih bocah utawa diwasa. Ditondoi kanthi episode ataxia sing suwene pirang-pirang jam. Nanging, episode kasebut kurang asring kedadeyan tinimbang EA1, wiwit siji utawa loro saben taun nganti telu nganti patang saben minggu. Kaya jinis EA liyane, episode bisa dipicu faktor eksternal kayata:

• stres
• kafein
• alkohol
• pangobatan
• mriyang
• gaweyan fisik

Wong sing duwe EA2 bisa uga ngalami gejala episode tambahan, kayata:

• kangelan ngomong
• sesanti dobel
• nuli kuping

Gejala liyane sing dilaporake kalebu tremor otot lan kelumpuhan sementara. Gerakan mripat bola-bali (nystagmus) bisa uga kedadeyan ing antarane episode. Antarane wong EA2, kira-kira uga ngalami ngelu migren.

Mirip karo EA1, EA2 disebabake mutasi genetik dominan autosomal sing diwarisake saka wong tuwa menyang bocah. Ing kasus iki, gen sing kena pengaruh yaiku CACNA1A, sing ngontrol saluran kalsium.

Mutasi sing padha iki digandhengake karo kahanan liyane, kalebu migren hemiplegik sing umum 1 (FHM1), ataxia progresif, lan ataxia spinocerebellar tipe 6 (SCA6).

Jinis ataxia episodik liyane

Jinis EA liyane arang banget. Kaya sing kita ngerteni, mung jinis 1 lan 2 sing wis diidentifikasi luwih saka siji kulawarga. Asile, kurang dingerteni babagan liyane. Informasi ing ngisor iki adhedhasar laporan ing kulawarga siji.

• Episodik ataxia tipe 3 (EA3). EA3 digandhengake karo vertigo, tinnitus, lan migren. Episod cenderung tahan sawetara menit.
• Ataxia episodik jinis 4 (EA4). Tipe iki diidentifikasi ing rong anggota kulawarga saka North Carolina, lan ana gegayutane karo vertigo pungkasan telat. Serangan EA4 biasane nganti pirang-pirang jam.
• Episodik ataxia tipe 5 (EA5). Gejala EA5 katon padha karo EA2. Nanging, ora disebabake mutasi genetik sing padha.
• Episodik ataxia tipe 6 (EA6). EA6 wis didiagnosis ing bocah siji sing uga ngalami kejang lan lumpuh sauntara ing sisih siji.
• Ataxia episodik jinis 7 (EA7). EA7 dilaporake ing pitung anggota kulawarga siji sajrone patang generasi. Kaya EA2, serangan nalika isih bocah utawa diwasa diwasa lan nyerang sawetara jam kepungkur.
• Episodik ataxia tipe 8 (EA8). EA8 wis diidentifikasi ing antarane 13 anggota kulawarga Irlandia sajrone telung generasi. Ataxia pisanan muncul nalika ana sing sinau mlaku-mlaku. Gejala liyane kalebu ora stabil nalika mlaku-mlaku, wicara sing ora lemu, lan lemes.

Gejala ataxia episodik

Gejala EA kedadeyan ing episode sing bisa bertahan sawetara detik, menit, utawa jam. Bisa kedadeyan sethithik sapisan saben taun, utawa asring kaping pirang-pirang saben dina.

Ing kabeh jinis EA, episode ditondoi kanthi keseimbangan lan koordinasi gangguan (ataxia). Yen ora, EA digandhengake karo macem-macem gejala sing beda-beda beda-beda gumantung saka siji kulawarga menyang kulawarga liyane. Gejala uga beda-beda ing antarane kulawarga sing padha.

Gejala liyane sing bisa uga kalebu:

• sesanti kabur utawa dobel
• pusing
• obahe ora sengaja
• ngelu migren
• kedutan otot (myokymia)
• kejang otot (myotonia)
• kram otot
• kekirangan otot
• mual lan mutah
• gerakan mripat bola-bali (nystagmus)
• muni ing kuping (tinnitus)
• kejang-kejang
• wicara slurred (disarthria)
• lumpuh sauntara ing sisih siji (hemiplegia)
• geter
• vertigo

Kadhangkala, episode EA dipicu dening faktor eksternal. Sawetara pemicu EA sing misuwur kalebu:

• alkohol
• kafein
• panganan
• lemes
• pangowahan hormonal
• penyakit, utamane kena demam
• pangobatan
• kegiatan fisik
• stres

Riset luwih akeh kudu dilakoni kanggo ngerti kepiye pemicu kasebut ngaktifake EA.

Pangobatan ataxia episodik

Ataxia episodik didiagnosis nggunakake tes kayata ujian neurologis, elektromiografi (EMG), lan tes genetik.

Sawise diagnosis, EA biasane diobati karo obat anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide minangka salah sawijining obat sing paling umum ing perawatan EA1 lan EA2, sanajan luwih efektif kanggo ngobati EA2.

Pangobatan alternatif sing digunakake kanggo ngobati EA1 kalebu karbamazepine lan asam valproic. Ing EA2, obat liyane kalebu flunarizine lan dalfampridine (4-aminopyridine).

Dokter utawa ahli saraf bisa menehi resep obat tambahan kanggo nambani gejala liyane sing ana gandhengane karo EA. Contone, amifampridine (3,4-diaminopyridine) kabukten migunani kanggo ngobati nystagmus.

Ing sawetara kasus, terapi fisik bisa digunakake bebarengan karo obat kanggo nambah kekuatan lan mobilitas. Wong sing duwe ataxia bisa uga nganggep pola diet lan gaya urip supaya ora micu lan njaga kesehatan kanthi sakabehe.

Uji coba klinis tambahan dibutuhake kanggo nambah pilihan perawatan kanggo wong sing duwe EA.

Wawasan

Ora ana tamba kanggo jinis ataxia episodik. Sanadyan EA minangka kondhisi sing kronis, ora mengaruhi jangka panjang. Kanthi wektu, gejala kadang-kadang ilang dhewe. Nalika gejala tetep, perawatan asring bisa mbantu nyuda utawa malah ngilangi kabeh.

Diajak dhokter sampeyan babagan gejala sampeyan. Dheweke bisa menehi resep perawatan sing bisa mbantu sampeyan njaga kualitas urip sing apik.