Apa sing diarani phenylketonuria, gejala utama lan kepiye perawatan kasebut

Konten

• Gejala utama
• Carane perawatan rampung
• Apa ana obat kanggo phenylketonuria?
• Cara diagnosis digawe

Phenylketonuria minangka penyakit genetik langka sing ditondoi dening anané mutasi sing tanggung jawab kanggo ngowahi fungsi enzim ing awak sing tanggung jawab kanggo konversi asam amino fenilalanin dadi tirosin, sing nyebabake akumulasi fenilalanin ing getih lan sing dhuwur konsentrasi beracun kanggo organisme, sing bisa nyebabake cacat intelektual lan kejang, kayata.

Penyakit genetik iki nduweni karakter resesif autosomal, yaiku supaya bocah lair kanthi mutasi iki, wong tuwa kalorone kudu paling ora dadi pembawa mutasi kasebut. Diagnosis phenylketonuria bisa ditindakake sawise lair kanthi tes tusukan tumit, lan mula bisa ditindakake perawatan luwih awal.

Phenylketonuria ora bisa ditambani, nanging perawatan bisa ditindakake liwat panganan, lan kudu ngindhari konsumsi panganan sing akeh phenylalanine, kayata keju lan daging, kayata.

Gejala utama

Bayi anyar kanthi phenylketonuria wiwitane ora ana gejala, nanging gejala kasebut katon sawetara wulan mengko, sing utama yaiku:

• Luka kulit padha karo eksim;
• Ambu ora enak, karakteristik saka klempakan saka fenilalanin ing getih;
• Mual lan mutah;
• Tumindak agresif;
• Hiperaktif;
• Retardasi mental, biasane abot lan ora bisa dibalekake maneh;
• Kejang-kejang;
• Masalah prilaku lan sosial.

Gejala kasebut biasane dikontrol panganan sing cukup lan panganan sumber phenylalanine kurang. Kajaba iku, penting yen wong phenylketonuria diawasi kanthi rutin dening dokter bocah lan ahli nutrisi wiwit nyusoni supaya ora ana komplikasi sing serius banget lan pangembangan bocah ora kompromi.

Carane perawatan rampung

Tujuan utama perawatan phenylketonuria yaiku nyuda jumlah fenilalanin ing getih, mula, biasane dituduhake kanggo ngetutake panganan sing kurang ing panganan sing ngandung fenilalanin, kayata panganan sing asale saka kewan, kayata.

Penting, pangowahan diet iki dipandu dening ahli nutrisi, amarga perlu nambah sawetara vitamin utawa mineral sing ora bisa dipikolehi ing panganan normal. Delengen kepiye panganan sing kudu ana ing phenylketonuria.

Wanita sing duwe phenylketonuria sing pengin ngandut kudu duwe pandhuan saka dokter kandungan lan ahli nutrisi babagan risiko nambah konsentrasi fenilalanin ing getih. Mula, penting kanggo dievaluasi dening dokter kanthi periodik, saliyane ngetutake panganan sing cocog kanggo penyakit iki, lan bisa uga nambah suplemen gizi supaya ibu lan bocah uga sehat.

Uga dianjurake supaya bayi sing ngalami phenylketonuria diawasi sajrone urip lan rutin supaya ora komplikasi, kayata gangguan sistem saraf, kayata. Sinau babagan cara ngrawat bayi kanthi phenylketonuria.

Apa ana obat kanggo phenylketonuria?

Phenylketonuria ora duwe tamba lan, mula, perawatan mung ditindakake kanthi kontrol panganan. Kerusakan lan kerusakan intelektual sing bisa ditindakake amarga konsumsi panganan sing sugih ing fenilalanin ora bisa dibalekake ing wong sing ora duwe enzim utawa enzim ora stabil utawa ora efisien babagan konversi fenilalanin dadi tirosin. Nanging, kerusakan kasebut bisa gampang dihindari dening mangan.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis phenylketonuria ditindakake sakcepete sawise lair kanthi tes tusukan tumit, sing kudu ditindakake sajrone 48 lan 72 jam pertama umur bayi. Tes iki ora bisa diagnosa ora mung phenylketonuria ing bayi, nanging uga anemia sel sabit lan fibrosis kistik. Temokake penyakit apa sing diidentifikasi saka tes tusukan tumit.

Bocah-bocah sing durung didiagnosis tes cucuk tumit bisa uga didiagnosis kanthi tes laboratorium sing tujuane kanggo ngetung jumlah fenilalanin ing getih lan, yen konsentrasi dhuwur banget, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngenali mutasi sing gegandhengan karo penyakit.

Wiwit wayahe mutasi lan konsentrasi fenilalanin ing getih bisa diidentifikasi, dhokter bisa mriksa tahap penyakit lan kemungkinan komplikasi. Kajaba iku, informasi iki penting kanggo ahli nutrisi kanggo nunjukake rencana panganan sing paling cocog kanggo kondhisi kasebut.

Penting, dosis phenylalanine ing getih ditindakake kanthi rutin. Ing babagan bayi, kudu ditindakake saben minggu nganti bayi ngancik umur 1 taun, dene kanggo bocah umur 2 nganti 6 taun, ujian kudu ditindakake saben rong minggu lan bocah-bocah wiwit umur 7 taun, saben wulan.