Sindrom Loeys-Dietz

Konten

• Jinis
• Wilayah apa ing awak sing kena sindrom Loeys-Dietz?
• Pangarep-arep urip lan ramalan
• Gejala sindrom Loeys-Dietz
• Masalah jantung lan pembuluh getih
• Fitur rai sing beda
• Gejala sistem balung
• Gejala kulit
• Masalah mripat
• Gejala liyane
• Apa sing nyebabake sindrom Loeys-Dietz?
• Sindrom Loeys-Dietz lan meteng
• Kepiye cara ngobati Sindrom Loeys-Dietz?
• Takeaway

Ringkesan

Sindrom Loeys-Dietz minangka kelainan genetik sing mengaruhi jaringan ikat. Jaringan ikat penting kanggo nyediakake kekuwatan lan keluwesan balung, ligamen, otot, lan pembuluh getih.

Sindrom Loeys-Dietz pisanan diterangake ing taun 2005.Fiture padha karo sindrom Marfan lan sindrom Ehlers-Danlos, nanging sindrom Loeys-Dietz disebabake beda-beda mutasi genetik. Kelainan jaringan ikat bisa nyebabake kabeh awak, kalebu sistem balung, kulit, jantung, mripat, lan sistem kekebalan.

Wong sing duwe sindrom Loeys-Dietz duwe fitur rai sing khas, kaya mripat sing akeh, bukaan ing atap ing cangkem (langit-langit sumbing), lan mata sing ora nuduhake arah sing padha (strabismus) - nanging ora ana wong loro sing duwe kelainan padha.

Jinis

Ana limang jinis sindrom Loeys-Dietz, kanthi label I nganti V. Jinis kasebut gumantung marang mutasi genetik sing bisa nyebabake kelainan kasebut:

• Ketik I disebabake dening faktor perubahan reseptor beta 1 (TGFBR1) mutasi gen
• Tipe II disebabake ngowahi faktor pertumbuhan reseptor beta 2 (TGFBR2) mutasi gen
• Tipe III disebabake ibu kanggo homolog decapentaplegic 3 (SMAD3) mutasi gen
• Tipe IV disebabake ngowahi faktor pertumbuhan beta 2 ligand (TGFB2) mutasi gen
• Tipe V disebabake ngowahi faktor pertumbuhan beta 3 ligand (TGFB3) mutasi gen

Amarga Loeys-Dietz isih kelainan sing isih anyar, para ilmuwan isih ngerti babagan bedane fitur klinis ing antarane limang jinis kasebut.

Wilayah apa ing awak sing kena sindrom Loeys-Dietz?

Minangka kelainan jaringan ikat, sindrom Loeys-Dietz bisa mengaruhi meh kabeh bagean awak. Ing ngisor iki minangka masalah sing paling umum kanggo wong sing kelainan iki:

• ati
• pembuluh getih, utamane aorta
• mripat
• pasuryan
• sistem balung, kalebu tengkorak lan utomo
• sendi
• kulit
• sistem kekebalan awak
• sistem pencernaan
• organ kothong, kayata limpa, uterus, lan usus

Sindrom Loeys-Dietz beda-beda gumantung saka saben wong. Dadi ora kabeh wong sing sindrom Loeys-Dietz bakal ngalami gejala ing kabeh bagean awak iki.

Pangarep-arep urip lan ramalan

Amarga akeh komplikasi sing ngancam nyawa sing ana gegayutan karo jantung, balung, lan sistem kekebalan awak, wong sing nandhang sindrom Loeys-Dietz duwe risiko luwih gedhe yen umure luwih cendhek. Nanging, kemajuan ing perawatan medis terus-terusan digawe kanggo nyuda komplikasi kanggo sing kena penyakit kasebut.

Amarga sindrom kasebut nembe wae diakoni, mula angel diramalake babagan pangarep-arep nyata tumrap wong sing nandhang sindrom Loeys-Dietz. Asring, mung kasus sing paling parah ing sindrom anyar sing bakal diwenehi perhatian medis. Kasus kasebut ora nggambarake sukses ing perawatan saiki. Saiki, wong-wong sing urip karo Loeys-Dietz bisa urip dawa.

Gejala sindrom Loeys-Dietz

Gejala sindrom Loeys-Dietz bisa muncul kapan wae sajrone bocah nganti diwasa. Keruwetan beda-beda gumantung ing saben wong.

Ing ngisor iki minangka gejala sing paling khas saka sindrom Loeys-Dietz. Nanging, penting kanggo dicathet yen gejala kasebut ora diamati ing kabeh wong lan ora mesthi nyebabake diagnosis kelainan sing akurat:

Masalah jantung lan pembuluh getih

• nggedhekake aorta (pembuluh getih sing ngirim getih saka jantung menyang awak liyane)
• aneurisma, tonjolan ing tembok pembuluh getih
• diseksi aorta, ujug-ujug nyuwek lapisan ing tembok aorta
• tortuosit arteri, corak utawa arteri spiral
• cacat jantung kongenital liyane

Fitur rai sing beda

• hypertelorism, mripate wiyar
• bifid (pamisah) utawa uvula jembar (potongan daging sing mudhun ing mburi cangkem)
• balung pipi sing rata
• sithik mudhun miring ing mripat
• craniosynostosis, gabungan awal balung tengkorak
• langit-langit sumbing, bolongan ing gendheng cangkem
• sclerae biru, warna biru ing mripat putih
• micrognathia, dagu cilik
• retrognathia, surut mundur

Gejala sistem balung

• driji dawa lan driji sikil
• kontraksi driji
• sikil sikil
• scoliosis, lengkungan tulang belakang
• kahanan ora stabil ing balung mburi serviks
• kendho bebarengan
• pectus excavatum (dodo cekung) utawa pectus carinatum (dodo sing metu)
• osteoarthritis, radang sendi
• pes planus, sikil rata

Gejala kulit

• kulit sing tembus
• kulit alus utawa alus
• gampang bruising
• getihen gampang
• eksim
• jaringan parut sing ora normal

Masalah mripat

• miopia, ora pati weruh
• kelainan otot mripat
• strabismus, mripat sing ora nuduhake arah sing padha
• detasemen retina

Gejala liyane

• panganan utawa alergi lingkungan
• penyakit radhang gastrointestinal
• panandhang asma

Apa sing nyebabake sindrom Loeys-Dietz?

Sindrom Loeys-Dietz minangka kelainan genetik sing disebabake dening mutasi genetik (kesalahan) ing salah siji saka limang gen. Lima gen kasebut tanggung jawab nggawe reseptor lan molekul liyane ing jalur faktor-beta (TGF-beta) transformasi sing tuwuh. Jalur iki penting kanggo tuwuh lan perkembangan jaringan ikat awak sing tepat. Gen kasebut yaiku:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Kelainan kasebut duwe pola warisan autosomal sing dominan. Iki tegese mung siji salinan gen sing wis mutasi cukup kanggo nyebabake kelainan kasebut. Yen sampeyan duwe sindrom Loeys-Dietz, ana kemungkinan 50 persen yen anak sampeyan uga bakal kelainan. Nanging, udakara 75 persen kasus sindrom Loeys-Dietz kedadeyan ing wong sing ora duwe riwayat kulawarga kelainan kasebut. Nanging, cacat genetik kasebut spontan ana ing rahim.

Sindrom Loeys-Dietz lan meteng

Kanggo wanita sindrom Loeys-Dietz, disaranake maneh risiko sampeyan karo konselor genetik sadurunge meteng. Ana pilihan tes sing ditindakake sajrone meteng kanggo nemtokake janin bakal kelainan kasebut.

Wanita sindrom Loeys-Dietz uga bakal duwe risiko diseksi aorta lan pecah uterus sing luwih dhuwur nalika meteng lan pas nglairake. Iki amarga meteng nambah stres ing jantung lan pembuluh getih.

Wanita sing duwe penyakit aorta utawa cacat jantung kudu ngrembug risiko karo dokter utawa dokter kandungan sadurunge nimbang meteng. Kandhutan sampeyan bakal dianggep "beresiko tinggi" lan bisa uga kudu ngawasi khusus. Sawetara pangobatan sing digunakake ing perawatan sindrom Loeys-Dietz uga ora bisa digunakake sajrone meteng amarga ana risiko cacat lair lan kelangan janin.

Kepiye cara ngobati Sindrom Loeys-Dietz?

Ing jaman biyen, akeh wong sing sindrom Loeys-Dietz keliru didiagnosis sindrom Marfan. Saiki ngerti manawa sindrom Loeys-Dietz asale saka macem-macem mutasi genetik lan kudu dikelola kanthi beda. Penting, sampeyan kudu ketemu karo dokter sing wis ngerti kelainan kasebut kanggo nemtokake rencana perawatan.

Ora bisa ngobati kelainan iki, mula perawatan ditrapake kanggo nyegah lan ngobati gejala. Amarga risiko pecah sing gedhe, wong sing kena kondhisi kasebut kudu ditutake kanthi teliti kanggo ngawasi pembentukan aneurisma lan komplikasi liyane. Ngawasi bisa uga kalebu:

• echocardiograms taunan utawa taunan
• angiografi tomografi komputer (CTA) utawa angiografi résonansi magnetik (MRA)
• sinar X utomo serviks

Gumantung saka gejala sampeyan, perawatan liyane lan langkah-langkah pencegahan bisa uga kalebu:

• pangobatan kanggo nyuda galur ing arteri utama awak kanthi nyuda denyut jantung lan tekanan getih, kayata blocker reseptor angiotensin utawa beta-blocker
• operasi pembuluh darah kayata panggantos oyot aorta lan perbaikan arteri kanggo aneurisma
• watesan olahraga, kayata ngindhari olahraga kompetitif, olahraga kontak, olahraga nganti kesel, lan olahraga sing nyuda otot, kayata pushup, pullup, lan situp
• kegiatan kardiovaskular sing entheng kayata mlaku-mlaku, bersepeda, jogging, lan nglangi
• operasi ortopedi utawa bracing kanggo scoliosis, cacat sikil, utawa kontraksi
• pangobatan alergi lan konsultasi karo alergi
• terapi fisik kanggo ngatasi kahanan ora stabil tulang belakang serviks
• konsultasi karo ahli nutrisi kanggo masalah gastrointestinal

Takeaway

Ora ana wong loro sing duwe sindrom Loeys-Dietz sing duwe ciri sing padha. Yen sampeyan utawa dhokter nyangka yen duwe sindrom Loeys-Dietz, disaranake sampeyan ketemu karo ahli genetika sing akrab karo kelainan jaringan ikat. Amarga sindrom kasebut nembe diakoni ing taun 2005, akeh dokter bisa uga ora ngerti. Yen ana mutasi gen ditemokake, disaranake uga nyoba anggota kulawarga kanggo mutasi sing padha.

Nalika para ilmuwan ngerteni luwih akeh babagan penyakit kasebut, diarepake manawa diagnosis sadurunge bakal bisa nambah asil medis lan nyebabake pilihan perawatan sing luwih anyar.