Myelofibrosis: apa ta, gejala, sebab lan perawatan

Konten

• Gejala myelofibrosis
• Kok kedaden
• Diagnosis myelofibrosis
• Carane perawatan rampung

Myelofibrosis minangka jinis penyakit langka sing kedadeyan amarga mutasi sing nyebabake owah-owahan sumsum balung, sing nyebabake kelainan ing proses panyebaran sel lan sinyal. Minangka akibat saka mutasi, ana peningkatan produksi sel ora normal sing nyebabake pembentukan parut ing sumsum balung kanthi suwe.

Amarga akeh sel sing ora normal, myelofibrosis minangka bagean saka klompok owah-owahan hematologis sing dikenal minangka neoplasia myeloproliferative. Penyakit iki duwe evolusi sing alon lan, mula pratandha lan gejala mung katon ing tahap penyakit sing luwih maju, nanging penting perawatan diwiwiti yen diagnosis digawe kanggo nyegah perkembangan penyakit lan perkembangan leukemia, contone, tuladhane.

Pangobatan myelofibrosis gumantung saka umur wong lan derajat myelofibrosis, lan bisa uga kudu transplantasi sumsum balung kanggo ngobati wong kasebut, utawa panggunaan obat-obatan sing mbantu ngatasi gejala lan nyegah perkembangan penyakit.

Gejala myelofibrosis

Myelofibrosis minangka penyakit evolusi alon, mula ora ana pratandha pratandha lan gejala ing tahap wiwitan penyakit. Gejala biasane katon nalika penyakit luwih maju, lan bisa uga ana:

• Anemia;
• Lemes lan lemes banget;
• Sesak ambegan;
• Kulit pucet;
• Rasa ora nyaman ing weteng;
• Mriyang;
• Kringet wengi;
• Infeksi Kerep;
• Ngurangi bobot lan napsu;
• Ati lan limpa sing gedhe;
• Nyeri balung lan sendi.

Amarga penyakit iki ngalami évolusi sing alon lan ora ana gejala sing khas, diagnosis asring ditindakake nalika wong kasebut menyang dhokter supaya bisa mriksa apa sebabe dheweke asring krasa kesel, lan saka tes sing ditindakake, bisa dikonfirmasi diagnosis.

Penting, diagnosis lan perawatan diwiwiti ing tahap wiwitan penyakit kanggo nyegah evolusi penyakit lan pangembangan komplikasi, kayata evolusi leukemia akut lan gagal organ.

Kok kedaden

Myelofibrosis kedadeyan minangka akibat saka mutasi sing kedadeyan ing DNA lan nyebabake pangowahan proses pertumbuhan sel, panyebaran lan pati.Mutasi kasebut dipikolehi, yaiku, ora diwarisake kanthi genetis, mula anak saka wong sing duwe myelofibrosis ora mesthi nandhang penyakit kasebut. Miturut asale, myelofibrosis bisa diklasifikasikake dadi:

• Myelofibrosis utami, sing ora duwe sebab tartamtu;
• Myelofibrosis sekunder, sing minangka asil evolusi penyakit liyane kayata kanker metastatik lan trombositemia penting.

Kira-kira 50% kasus myelofibrosis positif mutasi ing gen Janus Kinase (JAK 2), sing diarani JAK2 V617F, ing endi, amarga ana mutasi ing gen iki, mula ana perubahan proses signaling sel. ing temonan laboratorium karakteristik penyakit kasebut. Kajaba iku, ditemokake manawa wong sing duwe myelofibrosis uga duwe mutasi gen MPL, sing uga ana gandhengane karo perubahan proses panyebaran sel.

Diagnosis myelofibrosis

Diagnosis myelofibrosis digawe dening hematologist utawa onkologis liwat evaluasi pratandha lan gejala sing dituduhake dening wong kasebut lan asil tes sing dijaluk, umume jumlah getih lan tes molekuler kanggo ngenali mutasi sing ana gandhengane karo penyakit kasebut.

Sajrone evaluasi gejala lan pamriksan fisik, dhokter uga bisa ndeleng splenomegali sing bisa dirasakake, sing cocog karo pembesaran limpa, yaiku organ sing tanggung jawab ngrusak lan produksi sel getih, uga sumsum balung. Nanging, kayadene myelofibrosis sumsum balung rusak, kakehan limpa pungkasane, nganti gedhe.

Cacah getih wong sing ngalami myelofibrosis duwe sawetara pangowahan sing mbenerake gejala sing dituduhake dening wong kasebut lan nuduhake masalah ing sumsum balung, kayata paningkatan jumlah leukosit lan trombosit, anane trombosit raksasa, nyuda jumlah sel getih abang, tambah akeh erythroblasts, yaiku sel getih abang sing durung diwasa, lan anané dacryosit, yaiku sel getih abang kanthi bentuk tetes lan biasane katon sirkulasi ing getih nalika ana pangowahan ing sumsum. Sinau luwih lengkap babagan dacryosit.

Saliyane ngetung getih, tes mielogram lan molekul ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Myelogram yakuwi kanggo ngenali pratandha sing nuduhake yen sumsum balung kena kompromi, ing endi ana pratandha sing nuduhake fibrosis, hypercellularity, jumlah sel diwasa sing luwih gedhe ing sumsum balung lan nambah jumlah megakaryosit, yaiku sel prekursor kanggo trombosit. Myelogram minangka ujian invasif lan, sing kudu ditindakake, kudu nggunakake anestesi lokal, amarga jarum kandel sing bisa nggayuh bagian internal balung lan nglumpukake bahan sumsum balung digunakake. Ngerti cara nggawe myelogram.

Diagnosis molekul digawe kanggo ngonfirmasi penyakit kanthi ngenali mutasi JAK2 V617F lan MPL, sing minangka indikatif saka myelofibrosis.

Carane perawatan rampung

Perawatan myelofibrosis bisa beda-beda miturut tingkat keruwetan penyakit lan umur wong, lan ing sawetara kasus, obat-obatan penghambat JAK bisa dianjurake, kanggo nyegah perkembangan penyakit lan ngilangi gejala.

Ing kasus risiko menengah lan dhuwur, transplantasi sumsum balung dianjurake supaya bisa ningkatake kegiyatan sumsum balung sing bener, mula bisa ningkatake perbaikan. Sanajan kalebu jinis perawatan sing bisa ningkatake obat myelofibrosis, transplantasi sumsum balung cukup agresif lan digandhengake karo sawetara komplikasi. Waca luwih lengkap babagan transplantasi sumsum balung lan komplikasi.