Ngatasi macem-macem jinis Atrofi Otot Spinal

Konten

• Apa sebabé SMA?
• Tipe 1 SMA
• Nalika gejala diwiwiti
• Gejala
• Outlook
• Tipe 2 SMA
• Nalika gejala diwiwiti
• Gejala
• Outlook
• Tipe 3 SMA
• Nalika gejala diwiwiti
• Gejala
• Outlook
• Tipe 4 SMA
• Nalika gejala diwiwiti
• Gejala
• Outlook
• Jinis SMA sing langka
• Takeaway

Atrofi otot balung mburi (SMA) minangka kahanan genetik sing mengaruhi 1 saka 6.000 nganti 10.000 wong. Ngganggu kemampuan wong kanggo ngontrol gerakan otot. Sanajan kabeh wong sing duwe SMA duwe mutasi gen, gejala, lan perkembangan penyakit beda-beda.

Amarga iku, SMA asring dipecah dadi patang jinis. Wangun SMA langka liyane disebabake amarga beda-beda mutasi gen.

Maca terus kanggo sinau babagan macem-macem jinis SMA.

Apa sebabé SMA?

Kabeh papat jinis SMA asil saka kekurangan protein sing diarani SMN, sing tegese "kaslametan neuron motor." Neuron motor minangka sel saraf ing sumsum tulang belakang sing tanggung jawab kanggo ngirim sinyal menyang otot kita.

Nalika ana mutasi (kesalahan) ing kaloro salinan kasebut SMN1 gen (siji ing rong salinan kromosom 5), nyebabake kekurangan protein SMN. Yen protein SMN kurang utawa ora diproduksi, bakal nyebabake masalah fungsi motor.

Gen sing tanggane SMN1, diarani SMN2 gen, padha karo struktur kanggo SMN1 gen Kadhangkala bisa mbantu ngimbangi kekurangan protein SMN, nanging jumlah kasebut SMN2 gen fluktuasi saka wong menyang wong. Dadi jinis SMA gumantung saka pira SMN2 gen sing kudu direwangi wong iku bisa ngrampungake SMN1 mutasi gen. Yen wong sing duwe kromosom SMA sing ana gandhengane 5 luwih akeh salinane SMN2 gen, bisa ngasilake protein SMN sing luwih akeh. Minangka imbalane, SMA dheweke bakal luwih entheng kanthi wiwitan mengko tinimbang wong sing kurang duwe salinan SMN2 gén

Tipe 1 SMA

SMA Tipe 1 uga diarani penyakit SMA utawa penyakit Werdnig-Hoffmann sing diwiwiti ing bayi. Biasane, jinis iki amarga mung duwe loro salinan SMN2 gen, siji ing saben kromosom 5. Luwih saka setengah diagnosis SMA anyar yaiku jinis 1.

Nalika gejala diwiwiti

Bayi kanthi SMA tipe 1 wiwit nuduhake gejala sajrone nem wulan pisanan sawise lair.

Gejala

Gejala jinis 1 SMA kalebu:

• tangan lan sikil floppy ringkih (hiponia)
• nangis sing ringkih
• masalah obah, ngulu, lan napas
• ora bisa ngunggahake endhas utawa lungguh tanpa dhukungan

Outlook

Bayi kanthi SMA tipe 1 biyen ora bisa urip luwih saka rong taun. Nanging kanthi teknologi anyar lan kemajuan saiki, bocah-bocah sing duwe SMA tipe 1 bisa urip pirang-pirang taun.

Tipe 2 SMA

SMA Tipe 2 uga diarani SMA menengah. Umume, wong sing duwe SMA tipe 2 paling ora ana telu SMN2 gen

Nalika gejala diwiwiti

Gejala SMA tipe 2 biasane diwiwiti nalika bayi umur antarane 7 lan 18 wulan.

Gejala

Gejala SMA 2 jinis cenderung kurang abot tinimbang jinis 1. kalebu:

• ora bisa ngadeg dhewe
• tangan lan sikil ringkih
• tremor ing driji lan tangan
• scoliosis (balung mburi sudhut mlengkung)
• otot napas sing ringkih
• kangelan watuk

Outlook

SMA Tipe 2 bisa nyuda umur sing umure, nanging umume wong sing duwe SMA tipe 2 bisa diwasa lan urip dawa. Wong sing duwe SMA tipe 2 kudu nggunakake kursi roda kanggo mubeng. Dheweke uga butuh peralatan kanggo mbantu ambegan luwih apik ing wayah wengi.

Tipe 3 SMA

SMA Tipe 3 uga bisa diarani SMA pungkasan, SMA ringan, utawa penyakit Kugelberg-Welander. Gejala jinis SMA iki luwih variatif. Wong sing duwe SMA tipe 3 umume duwe papat nganti wolu SMN2 gen

Nalika gejala diwiwiti

Gejala kasebut diwiwiti sawise umur 18 wulan. Biasane didiagnosis umur 3 taun, nanging umur sing pas bisa beda-beda. Sawetara wong bisa uga ora ngalami gejala nganti diwasa.

Gejala

Wong sing duwe SMA tipe 3 biasane bisa ngadeg lan mlaku dhewe, nanging bisa uga ora bisa mlaku nalika wis tuwa. Gejala liyane kalebu:

• kangelan tangi saka jabatan
• masalah imbangan
• kangelan munggah langkah utawa mlaku
• scoliosis

Outlook

SMA Tipe 3 umume ora ngowahi pangarep-arep umure wong, nanging wong sing duwe jinis kasebut beresiko bisa bobote. Balunge bisa uga lemes lan gampang pecah.

Tipe 4 SMA

SMA Tipe 4 uga diarani SMA sing wis diwasa. Wong sing duwe SMA tipe 4 antara papat lan wolu SMN2 gen, saengga bisa ngasilake protein SMN normal sing cukup. Tipe 4 paling umum saka patang jinis kasebut.

Nalika gejala diwiwiti

Gejala SMA tipe 4 biasane diwiwiti nalika diwasa, biasane sawise umur 35 taun.

Gejala

SMA Tipe 4 mboko sithik bakal saya suwe saya suwe. Gejala kalebu:

• kekirangan ing tangan lan sikil
• kangelan mlaku
• goyang lan otot twitching

Outlook

SMA Tipe 4 ora ngowahi pangarep-arep umure wong, lan otot sing digunakake kanggo ambegan lan ngulu biasane ora kena pengaruh.

Jinis SMA sing langka

Jinis-jinis SMA iki langka lan disebabake dening mutasi gen sing beda tinimbang karo protein SMN.

• Atrofi otot balung mburi kanthi gangguan pernapasan (SMARD) minangka bentuk SMA sing langka banget sing disebabake dening mutasi gen IGHMBP2. SMARD didiagnosis ing bayi lan nyebabake masalah napas sing parah.
• Penyakit Kennedy, utawa atrofi otot balung geger (SBMA), minangka jinis SMA langka sing biasane mung mengaruhi pria. Asring diwiwiti ing antarane umur 20 lan 40. Gejala kalebu tremor tangan, kram otot, kelemahan anggota badan, lan kedutan. Sanajan bisa uga nyebabake kesulitan mlaku-mlaku mengko ing umur, jinis SMA iki ora biasane ngowahi harapan urip.
• Distal SMA minangka bentuk langka sing disebabake dening mutasi ing salah sawijining gen, kalebu UBA1, DYNC1H1, lan GARS. Iki mengaruhi sel saraf ing sumsum tulang belakang. Gejala biasane diwiwiti nalika remaja lan kalebu kram utawa kekirangan lan mbuwang otot. Ora mengaruhi pangarep-arep urip.

Takeaway

Ana papat macem-macem jinis kromosom SMA sing ana gandhengane 5, kira-kira ana gandhengane karo umur gejala sing diwiwiti. Jinis kasebut gumantung saka nomer SMN2 gen wong kudu mbantu ngimbangi mutasi ing SMN1 gén Umume, wiwitan umur tegese salinan luwih sithik saka SMN2 lan pengaruh sing luwih gedhe kanggo fungsi motor.

Bocah-bocah kanthi SMA tipe 1 biasane duwe fungsi sing paling endhek. Jinis 2 nganti 4 nyebabake gejala sing kurang parah. Penting, dicathet yen SMA ora mengaruhi otak wong utawa katrampilan sinau.

Wujud SMA liyane sing langka, kalebu SMARD, SBMA, lan SMA distal, disebabake beda mutasi kanthi pola warisan sing beda-beda. Dhiskusi karo dhokter sampeyan kanggo ngerteni luwih akeh babagan genetika lan prospek kanggo jinis tartamtu.