Penulis: John Stephens
Tanggal Nggawe: 21 Januari 2021
Tanggal Nganyari: 29 Juni 2024
Anonim
APA ITU HEMOPHILIA
Video: APA ITU HEMOPHILIA

Konten

Hemofilia A umume kelainan perdarahan genetik sing disebabake dening protein pembekuan pembuluh sing ilang utawa rusak sing diarani faktor VIII. Iki uga diarani hemofilia klasik utawa kurang faktor VIII. Ing kasus sing langka, ora diwarisake, nanging disebabake reaksi imun sing ora normal ing awak sampeyan.

Wong sing ngalami hemofilia A gampang getihen lan bruise, lan getih mbutuhake wektu suwe kanggo mbentuk gumpalan. Hemofilia A minangka penyakit langka lan serius sing ora bisa ngobati, nanging bisa diobati.

Maca terus kanggo ngerti babagan kelainan getihen iki, kalebu sebab, faktor risiko, gejala, lan komplikasi potensial.

Apa sing nyebabake hemofilia A?

Hemofilia A asring dadi kelainan genetik. Iki tegese disebabake pangowahan (mutasi) menyang gen tartamtu. Nalika mutasi iki diwarisake, diwarisake saka wong tuwa menyang bocah.

Mutasi gen khusus sing nyebabake hemofilia A nyebabake kekurangan faktor pembekuan sing diarani faktor VIII. Awak sampeyan nggunakake macem-macem faktor pembekuan kanggo mbentuk gumpalan ing tatu utawa ciloko.


Gumpalan minangka zat kaya gel sing digawe saka elemen ing awak sampeyan sing diarani trombosit lan fibrin. Clots mbantu mandheg getihen saka ciloko utawa nyuda lan bisa mari. Tanpa cukup faktor VIII, pendarahan bakal suwe.

Kurang asring, hemofilia A kedadeyan kanthi acak ing wong sing ora duwe riwayat kulawarga sadurunge kelainan kasebut. Iki dikenal minangka hemofilia sing dipikolehi A. Biasane disebabake sistem kekebalane wong kanthi salah nggawe antibodi sing nyerang faktor VIII. Hemofilia sing dipikolehi luwih umum kanggo wong umur antara 60 lan 80 taun lan kanggo wanita hamil. Hemofilia sing dipikolehi wis dingerteni, ora beda karo bentuk warisan.

Kepiye bedane hemofilia A saka B lan C?

Ana telung jinis hemofilia: A, B (uga dikenal minangka penyakit Natal), lan C.

Hemofilia A lan B duwe gejala sing padha, nanging disebabake beda-beda mutasi gen. Hemofilia A disebabake kurang ing faktor pembekuan VIII. Hemofilia B asil saka kurang faktor IX.


Saliyane, hemofilia C amarga kurang faktor XI. Umume wong sing duwe hemofilia iki ora duwe gejala lan asring ora getihen ing sendi lan otot.Perdarahan sing dawa biasane mung kedadeyan sawise ciloko utawa operasi. Beda karo hemofilia A lan B, hemofilia C umume ing wong-wong Yahudi Ashkenazi lan padha-padha mengaruhi pria lan wanita.

Faktor VIII lan IX dudu siji-sijine faktor pembekuan sing kudu mbentuk gumpalan. Kelainan getihen langka liyane bisa uga ana yen kekurangan faktor I, II, V, VII, X, XII, utawa XIII. Nanging, kekurangan faktor pembekuan liyane arang banget, mula ora dingerteni babagan kelainan iki.

Katelu jinis hemofilia dianggep minangka penyakit langka, nanging hemofilia A minangka sing paling umum saka telu.

Sapa sing duwe risiko?

Hemofilia langka - mung ana 1 saka saben 5.000 lair. Hemofilia A uga ana ing kabeh kelompok ras lan etnis.

Disebut kondhisi sing gegandhengan karo X amarga mutasi sing nyebabake hemofilia A ditemokake ing kromosom X. Lanang nemtokake kromosom jinis bocah, menehi kromosom X kanggo anak wadon lan kromosom Y kanggo putra lanang. Dadi wanita wadon XX lan lanang XY.


Nalika bapak duwe hemofilia A, dununge ana ing kromosom X. Nganggep yen ibune dudu operator utawa kelainan kasebut, ora ana putrane sing bakal nampa kahanan kasebut, amarga kabeh putra bakal duwe kromosom Y saka dheweke. Nanging, kabeh putrine bakal dadi operator amarga nampa siji kromosom X kena pengaruh hemofilia lan kromosom X sing ora kena pengaruh saka ibu.

Wanita sing dadi operator duwe 50 persen kasempatan kanggo mutasi marang anake, amarga siji kromosom X kena pengaruh lan liyane ora. Yen putra-putrine entuk kromosom X sing kena pengaruh, dheweke bakal nandhang penyakit iki, amarga kromosom X mung saka ibune. Sembarang putri sing nampa gen sing kena pengaruh saka ibune bakal dadi operator.

Siji-sijine cara wanita bisa ngalami hemofilia yaiku yen bapakne ngalami hemofilia lan ibune minangka operator utawa uga duwe penyakit. Wanita mbutuhake mutasi hemofilia ing kromosom X kanggo nuduhake pratandha kahanan kasebut.

Apa gejala hemofilia A?

Wong sing ngalami hemofilia A asring banget getihen lan luwih suwe tinimbang wong sing ora duwe penyakit kasebut. Pendarahan kasebut bisa uga internal, kayata ing sendi utawa otot, utawa njaba lan katon, kaya saka potongan. Tingkat keruwetan getihen gumantung saka pira faktor VIII ing plasma getih. Ana telung tingkat keruwetan:

Hemofilia parah

Kira-kira 60 persen wong sing ngalami hemofilia A ngalami gejala parah. Gejala hemofilia abot kalebu:

  • getihen sawise ciloko
  • getihen spontan
  • sendi sing kenceng, bengkak, utawa nglarani amarga getihen ing sendi
  • irung irung
  • getihen abot saka potongan cilik
  • getih ing cipratan
  • getih ing bangku
  • bruises gedhe
  • permen karet getihen

Hemofilia moderat

Kira-kira 15 persen wong sing duwe hemofilia A duwe kasus moderat. Gejala hemofilia moderat A padha karo hemofilia A sing parah, nanging kurang serius lan asring kedadeyan. Gejala kalebu:

  • getihen suwe sawise ciloko
  • getihen spontan tanpa sebab sing jelas
  • bruising gampang
  • kaku utawa nyeri sendi

Hemofilia entheng

Udakara 25 persen kasus hemofilia A dianggep entheng. Asring diagnosis ora ditindakake nganti sawise ciloko serius utawa operasi. Gejala kalebu:

  • pendarahan sing suwe sawise ciloko, trauma, utawa operasi serius, kayata ekstraksi untu
  • gampang bruising lan getihen
  • getihen mboten umum

Kepiye diagnosis hemofilia A?

Dokter nggawe diagnosis kanthi ngukur tingkat aktivitas faktor VIII ing conto getih sampeyan.

Yen ana riwayat kulawarga hemofilia, utawa ibu minangka operator sing dikenal, tes diagnostik bisa ditindakake sajrone meteng. Iki diarani diagnosis prenatal.

Apa komplikasi hemofilia A?

Perdarahan sing bola-bali lan gedhe banget bisa nyebabake komplikasi, luwih-luwih yen ora dirawat. Iki kalebu:

  • anemia abot
  • karusakan bebarengan
  • pendarahan internal sing jero
  • gejala neurologis saka getihen ing otak
  • reaksi kekebalan kanggo perawatan faktor pembekuan

Nampa infus getih sing nyumbang uga nambah risiko kena infeksi, kayata hepatitis. Nanging, saiki getih sing nyumbang dites sadurunge sadurunge ditrapake transfusi.

Kepiye perawatan hemofilia A?

Ora ana obat kanggo hemofilia A lan sing kelainan kasebut mbutuhake perawatan seumur hidup. Disaranake supaya individu nampa perawatan ing pusat perawatan hemofilia khusus (HTC) yen bisa. Saliyane perawatan, HTC nyedhiyakake sumber daya lan dhukungan.

Perawatan kalebu ngganti faktor pembekuan sing ilang liwat transfusi. Faktor VIII bisa dipikolehi saka sumbangan getih, nanging saiki biasane digawe kanthi artifisial ing laboratorium. Iki diarani faktor rekombinan VIII.

Frekuensi perawatan gumantung saka keruwetan kelainan kasebut:

Hemofilia entheng A

Sing duwe bentuk hemofilia A sing entheng bisa uga mung mbutuhake terapi panggantos sawise episode getihen. Iki diarani perawatan episodik utawa on-demand. Infus hormon sing dikenal minangka desmopressin (DDAVP) bisa mbantu ngrangsang awak supaya ngeculake faktor pembekuan sing luwih akeh kanggo mungkasi episode getihen. Obat-obatan sing dikenal minangka sealant fibrin uga bisa ditrapake ing situs tatu kanggo mbantu ningkatake penyembuhan.

Hemofilia parah A

Wong sing ngalami hemofilia A sing parah bisa uga nampa infus faktor VIII kanthi periodik kanggo nyegah episode perdarahan lan komplikasi. Iki diarani terapi prophylactic. Pasien kasebut uga bisa dilatih kanggo menehi infus ing omah. Kasus sing parah bisa uga butuh terapi fisik kanggo nyuda rasa lara sing disebabake dening getihen ing sendi. Ing kasus sing abot, perlu operasi.

Apa pandangane?

Prospek kasebut gumantung manawa ana sing nampa perawatan sing pantes. Akeh wong sing ngalami hemofilia A bakal mati sadurunge diwasa yen ora diwenehi perawatan sing cukup. Nanging, kanthi perawatan sing tepat, harapan urip sing normal bisa diprediksi.

Publik Sing Populer

Olahraga fisik sing paling apik kanggo bocah kasebut

Olahraga fisik sing paling apik kanggo bocah kasebut

Bocah-bocah bi a lan kudu nindakake kegiatan fi ik kanthi rutin amarga olahraga nambah perkembangan intelektual, nggawe dheweke luwih cerda lan luwih cerda , uga pangembangan motor, kanthi nguatake ba...
3 jus nanas kanggo nglawan watuk

3 jus nanas kanggo nglawan watuk

Ju minangka umber vitamin lan mineral ing kuat kanggo ngiyatake i tem kekebalan awak lan nyuda pembengkakan ing awak, aengga bi a digunakake kanggo pulih luwih cepet aka batuk.Ju ing katon duwe ifat b...