Penyakit Wilson

Konten

• Tandha lan gejala penyakit Wilson
• Gegayutan ati
• Neurologis
• Dering Kayser-Fleischer lan katarak kembang srengenge
• Gejala liyane
• Apa sababe lan sapa sing duwe risiko penyakit Wilson?
• Kepiye diagnosis penyakit Wilson?
• Ujian fisik
• Tes Lab
• Kepiye cara ngobati penyakit Wilson?
• Tahap kapisan
• Tahap kaping kalih
• Tahap kaping telu
• Apa prospek kanggo penyakit Wilson?
• Apa sampeyan bisa nyegah penyakit Wilson?
• Langkah sabanjure

Apa penyakit Wilson?

Penyakit Wilson, uga dikenal minangka degenerasi hepatolenticular lan degenerasi lenticular progresif, yaiku kelainan genetik langka sing nyebabake keracunan tembaga ing awak. Iki mengaruhi udakara 1 saka 30.000 wong ing saindenging jagad.

Ing awak sing sehat, ati nyaring akeh tembaga lan ngeculake liwat urin. Kanthi penyakit Wilson, ati ora bisa nyopot tembaga ekstra kanthi bener. Tembaga ekstra kasebut bakal tuwuh ing organ kayata otak, ati, lan mripat.

Diagnosis awal penting banget kanggo mungkasi perkembangan penyakit Wilson. Pangobatan bisa uga kalebu ngombe obat utawa njupuk cangkok ati. Telat utawa ora nampa perawatan bisa nyebabake gagal ati, kerusakan otak, utawa kahanan sing ngancam nyawa liyane.

Dhiskusi karo dhokter yen kulawarga sampeyan duwe riwayat penyakit Wilson. Akeh wong sing ngalami kahanan iki urip normal lan sehat.

Tandha lan gejala penyakit Wilson

Tanda lan gejala penyakit Wilson beda-beda gumantung, gumantung ing organ sing kena pengaruh. Dheweke bisa uga salah amarga penyakit utawa kahanan liyane. Penyakit Wilson mung bisa dideteksi dening dokter lan liwat tes diagnostik.

Gegayutan ati

Gejala ing ngisor iki bisa uga nuduhake akumulasi tembaga ing ati:

• kekirangan
• krasa kesel
• nyuda bobot awak
• mual
• mutah-mutah
• kelangan napsu
• gatel
• jaundice, utawa kuning kulit
• edema, utawa pembengkakan sikil lan weteng
• lara utawa weteng ing weteng
• angiomas laba-laba, utawa pembuluh getih sing katon ing kulit ing kulit
• kram otot

Akeh gejala kasebut, kayata jaundice lan edema, padha kanggo kahanan liyane kayata gagal ati lan ginjel. Dokter sampeyan bakal nindakake macem-macem tes sadurunge ngonfirmasi diagnosis penyakit Wilson.

Neurologis

Akumulasi tembaga ing otak bisa nyebabake gejala kayata:

• gangguan memori, wicara, utawa sesanti
• mlaku lumrah
• migren
• drooling
• insomnia
• clumsiness karo tangan
• pangowahan pribadine
• pangowahan swasana
• depresi
• masalah ing sekolah

Ing tahap lanjut, gejala kasebut bisa uga kalebu kejang otot, kejang, lan nyeri otot nalika gerakan.

Dering Kayser-Fleischer lan katarak kembang srengenge

Dokter sampeyan uga bakal mriksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) lan katarak kembang srengenge ing mripat. Dering K-F minangka perubahan warna coklat-coklat sing ora normal ing mripat sing disebabake dening deposit tembaga sing gedhe banget. Dering K-F katon udakara 97 persen wong sing nandhang penyakit Wilson.

Katarak kembang srengenge katon saka 1 saka 5 wong sing nandhang penyakit Wilson. Iki minangka pusat warna sing khas kanthi juru wicoro sing metu ing njaba.

Gejala liyane

Tumpukan tembaga ing organ liya bisa nyebabake:

• perubahan warna bluish ing kuku
• watu ginjel
• osteoporosis durung wayahe, utawa kurang kepadatan balung
• artritis
• kelainan menstruasi
• tekanan darah rendah

Apa sababe lan sapa sing duwe risiko penyakit Wilson?

Mutasi ing ATP7B gen, sing kode transportasi tembaga, nyebabake penyakit Wilson. Sampeyan kudu nampa gen saka kaloro wong tuwa supaya bisa nandhang penyakit Wilson. Iki bisa ateges yen salah sawijining wong tuwa sampeyan duwe kahanan utawa nggawa gen kasebut.

Gen kasebut bisa ngliwati generasi, mula sampeyan luwih becik golek sing luwih tuwa tinimbang wong tuwa utawa njupuk tes genetik.

Kepiye diagnosis penyakit Wilson?

Penyakit Wilson bisa uga angel kanggo dhokter pisanan diagnosis. Gejala kasebut padha karo masalah kesehatan liyane kayata keracunan logam abot, hepatitis C, lan cerebral palsy.

Kadhangkala, dhokter sampeyan bakal bisa ngilangi penyakit Wilson sawise gejala neurologis lan ora ana cincin K-F sing bisa dideleng.Nanging iki ora mesthi kedadeyan kanggo wong sing nandhang gejala sing spesifik ing ati utawa ora ana gejala liyane.

Dokter bakal takon babagan gejala sampeyan lan takon riwayat kesehatan kulawarga. Dheweke uga bakal nggunakake macem-macem tes kanggo nggoleki kerusakan sing nyebabake akumulasi tembaga.

Ujian fisik

Sajrone fisik, dhokter bakal:

• mriksa awak sampeyan
• rungokake swara ing weteng
• priksa mripat sampeyan ing sangisore cahya padhang kanggo cincin K-F utawa katarak kembang srengenge
• nyoba katrampilan motor lan memori sampeyan

Tes Lab

Kanggo tes getih, dhokter bakal nggambar conto lan dianalisis ing laboratorium kanggo mriksa:

• kelainan ing enzim ati
• tingkat tembaga ing getih
• tingkat ceruloplasmin ngisor, protein sing nggawa tembaga liwat getih
• gen sing dimutasi, uga diarani tes genetik
• gula getih sithik

Dokter sampeyan uga bisa uga njaluk sampeyan ngombe urine sajrone 24 jam kanggo golek akumulasi tembaga.

Kepiye cara ngobati penyakit Wilson?

Pangobatan penyakit Wilson sing sukses gumantung marang wektu luwih saka obat. Perawatan asring kedadeyan ing telung tahap lan kudu suwene umur. Yen ana wong sing ora ngombe obat-obatan, tembaga bisa nggawe cadangan maneh.

Tahap kapisan

Perawatan pertama yaiku ngilangi tembaga saka awak liwat terapi chelating. Agen Chelating kalebu obat kayata d-penicillamine lan trientine, utawa Syprine. Obat-obatan kasebut bakal ngilangi tembaga ekstra saka organ sampeyan lan diluncurake menyang aliran getih. Ginjel banjur nyaring tembaga menyang cipratan.

Trientine duwe efek samping sing kurang dilaporake tinimbang d-penicillamine. Efek samping efek d-penicillamine kalebu:

• mriyang
• ruam
• masalah ginjel
• masalah sumsum balung

Dokter bakal nyedhiyakake obat chelating dosis sing luwih murah yen sampeyan lagi ngandut, amarga bisa nyebabake cacat lair.

Tahap kaping kalih

Tujuan tahap kaping loro yaiku njaga tingkat tembaga normal sawise dicopot. Dokter sampeyan bakal menehi resep seng utawa tetrathiomolybdate yen sampeyan wis rampung perawatan kaping pisanan utawa ora nuduhake gejala nanging nandhang penyakit Wilson.

Seng dijupuk kanthi lisan minangka uyah utawa asetat (Galzin) supaya awak ora nyedhot tembaga saka panganan. Sampeyan bisa uga ngalami weteng sing sithik amarga njupuk seng. Bocah-bocah sing nandhang penyakit Wilson nanging ora ana gejala sing pengin njupuk seng kanggo nyegah kondhisi iki utawa saya alon.

Tahap kaping telu

Sawise gejala nambah lan tingkat tembaga normal, sampeyan bakal luwih fokus karo terapi perawatan jangka panjang. Iki kalebu terus terapi seng utawa chelating lan ngawasi level tembaga sampeyan kanthi rutin.

Sampeyan uga bisa ngatur level tembaga kanthi ngindhari panganan kanthi tingkat dhuwur, kayata:

• woh garing
• ati
• jamur
• kacang-kacangan
• kerang
• coklat
• multivitamin

Sampeyan bisa uga pengin mriksa level banyu ing omah. Bisa uga ana tembaga ekstra ing banyu sampeyan yen omah sampeyan duwe pipa tembaga.

Pangobatan bisa mbutuhake wektu patang nem nem wulan kanggo nggarap wong sing ngalami gejala. Yen wong ora nanggepi perawatan kasebut, bisa uga transplantasi ati. Transplantasi ati sing sukses bisa ngobati penyakit Wilson. Tingkat sukses transplantasi ati yaiku 85 persen sawise setaun.

Apa prospek kanggo penyakit Wilson?

Sadurunge, sampeyan ngerti yen sampeyan duwe gen kanggo penyakit Wilson, luwih becik ramalan sampeyan. Penyakit Wilson bisa tuwuh dadi gagal ati lan kerusakan otak yen ora ditangani.

Pangobatan awal bisa mbantu mbalikke masalah neurologis lan ngrusak ati. Pangobatan ing tahap sabanjure bisa nyegah luwih lanjut penyakit, nanging ora bakal bisa ngrusak maneh. Wong ing tahap lanjut bisa uga kudu sinau cara ngatur gejala kasebut sajrone urip.

Apa sampeyan bisa nyegah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson minangka gen warisan sing diwarisake saka wong tuwa marang anake. Yen wong tuwa duwe anak sing nandhang penyakit Wilson, bisa uga duwe anak liyane sing uga ngalami penyakit kasebut.

Sanajan sampeyan ora bisa nyegah penyakit Wilson, sampeyan bisa nundha utawa nyepetake penyakit. Yen sampeyan ngerteni yen penyakit Wilson wis wiwit awal, sampeyan bisa uga bisa nyegah gejala kasebut kanthi ngombe obat kaya seng. Spesialis genetik bisa nulungi wong tuwa kanggo nemtokake risikone kanggo nularake penyakit Wilson marang anak-anake.

Langkah sabanjure

Janjian karo dhokter yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal duwe penyakit Wilson utawa nuduhake gejala gagal ati. Indikator paling gedhe kanggo kondhisi iki yaiku riwayat kulawarga, nanging gen sing dimutasi bisa ngilangi generasi. Sampeyan bisa uga pengin njaluk tes genetik bebarengan karo tes liyane sing bakal dijadwalake dhokter.

Sampeyan bakal enggal miwiti perawatan yen nemu diagnosis penyakit Wilson. Pangobatan awal bisa mbantu nyegah utawa nundha kondhisi, luwih-luwih yen sampeyan durung nuduhake gejala. Obat kalebu agen chelating lan seng lan bisa nganti nem wulan bisa digunakake. Sanajan level tembaga bali normal, sampeyan kudu terus nginum obat, amarga penyakit Wilson minangka kahanan sajrone urip.