Penyakit gaucher

Penyakit Gaucher minangka kelainan genetik langka ing endi wong kurang enzim sing diarani glukokerebrosidase (GBA).

Penyakit Gaucher langka ing masarakat umum. Warisan Yahudi Wétan lan Eropa Tengah (Ashkenazi) luwih cenderung ngalami penyakit iki.

Iki minangka penyakit resesif autosomal. Iki tegese ibu lan bapak kalorone kudu ngirimake siji salinan gen penyakit sing ora normal marang anake supaya bocah bisa nandhang penyakit kasebut. Wong tuwa sing nggawa salinan gen sing ora normal nanging ora ngalami penyakit kasebut diarani operator bisu.

Kekurangan GBA nyebabake zat mbebayani ing ati, limpa, balung, lan sumsum balung. Bahan-bahan kasebut nyegah sel lan organ supaya bisa mlaku kanthi bener.

Ana telung subtipe utama penyakit Gaucher:

• Tipe 1 paling umum. Iki kalebu penyakit balung, anemia, limpa lan trombosit kurang (trombositopenia). Tipe 1 mengaruhi bocah lan wong diwasa. Umume umume ing populasi Yahudi Ashkenazi.
• Tipe 2 biasane diwiwiti nalika bayi kanthi keterlibatan neurologis parah. Formulir iki bisa nyebabake pati luwih cepet.
• Tipe 3 bisa uga nyebabake masalah ati, limpa, lan otak. Wong sing duwe jinis iki bisa diwasa.

Pendarahan amarga jumlah trombosit sing sithik minangka gejala sing umum ditemokake ing penyakit Gaucher. Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Nyeri balung lan patah tulang
• Gangguan kognitif (nyuda kemampuan mikir)
• Bruising gampang
• Limpa sing gedhe
• Ati sing tambah gedhe
• Lemes
• Masalah katup jantung
• Penyakit paru-paru (langka)
• Kejang kejang
• Pembengkakan parah nalika lair
• Kulit ganti

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan takon babagan gejalanya.

Tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Tes getih kanggo nggoleki kegiatan enzim
• Gegayuhan sumsum balung
• Biopsi limpa
• MRI
• CT
• Sinar-X balung
• Tes genetik

Penyakit Gaucher ora bisa diobati. Nanging perawatan bisa mbantu ngontrol lan bisa nambah gejala.

Obat bisa diwenehake menyang:

• Ganti GBA sing ilang (terapi panggantos enzim) kanggo nyuda ukuran limpa, nyeri balung, lan nambah trombositopenia.
• Batesi produksi bahan kimia lemak sing tuwuh ing awak.

Pangobatan liyane kalebu:

• Obat kanggo pain
• Operasi kanggo masalah balung lan sendi, utawa kanggo mbusak limpa
• Transfusi getih

Klompok iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan penyakit Gaucher:

• Yayasan Gaucher Nasional - www.gaucherdisease.org
• Perpustakaan Nasional Kedokteran, Referensi Omah Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organisasi Nasional kanggo Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Sepira kerepe wong gumantung karo subtipe penyakit kasebut. Wujud penyakit Gaucher ing bayi (Tipe 2) bisa uga nyebabake mati sadurunge. Anak sing paling kena pengaruh tiwas sadurunge umur 5 taun.

Wong diwasa kanthi jinis penyakit Gaucher 1 bisa ngarep-arep umur normal kanthi terapi penggantian enzim.

Komplikasi penyakit Gaucher bisa uga kalebu:

• Kejang kejang
• Anemia
• Thrombositopenia
• Masalah balung

Konseling genetika dianjurake kanggo calon wong tuwa sing duwe riwayat kulawarga penyakit Gaucher. Tes bisa dingerteni manawa wong tuwa nggawa gen sing bisa nularake penyakit Gaucher. Tes prenatal uga bisa ngerti manawa bayi ing rahim ngalami sindrom Gaucher.

Kekurangan glukokerebrosidase; Kekurangan glukosilceramidase; Penyakit lysosomal - Gaucher

• Gegayuhan sumsum balung
• Sel pengukur - photomicrograph
• Sel pengukur - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme lipid. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Penyakit lysosomal. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Genetika Medis lan Genetika Emery. Edhisi kaping 16 Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.