Osteogenesis ora sampurna

Osteogenesis imperfecta minangka kahanan sing nyebabake balung rapuh banget.

Osteogenesis imperfecta (OI) saiki lagi lair. Asring disebabake cacat ing gen sing ngasilake kolagen tipe 1, balung balung sing penting. Ana akeh cacat sing bisa mengaruhi gen iki. Keruwetan OI gumantung marang cacat gen tartamtu.

Yen sampeyan duwe 1 salinan gen, sampeyan bakal nandhang penyakit kasebut. Umume kasus OI diwarisake saka wong tuwa. Nanging, sawetara kasus minangka asil saka mutasi genetik sing anyar.

Wong sing nandhang OI duwe kemungkinan 50% nyebarke gen lan penyakit iki marang anak-anake.

Kabeh wong sing ngalami OI duwe balung sing ringkih, lan kemungkinan fraktur luwih cenderung. Wong sing duwe OI paling asring ana ing sangisore dhuwur rata-rata (awake cekak). Nanging, keruwetan penyakit iki beda-beda.

Gejala klasik kalebu:

• Werna biru menyang mripate putih (biru sclera)
• Pecah balung pirang-pirang
• Kelainan pendengaran awal (budheg)

Amarga kolagen tipe I uga ditemokake ing ligamen, wong sing ngalami OI asring nduwe sendi sing longgar (hipermobil) lan sikil rata. Sawetara jinis OI uga nyebabake untu sing ora apik.

Gejala bentuk OI sing luwih abot bisa uga kalebu:

• Sikil lan tangan sing ditunduk
• Hipnosis
• Scoliosis (tulang belakang kurva S)

OI paling asring dicurigai ing bocah-bocah sing balung tugelane mung sithik. Ujian fisik bisa uga nuduhake manawa mata putih duwe warna biru.

Diagnosis definitif bisa uga digawe nggunakake biopsi doyo kulit. Anggota kulawarga bisa diwenehi tes getih DNA.

Yen ana riwayat kulawarga OI, sampling villa chorionic bisa ditindakake sajrone meteng kanggo nemtokake bayi kasebut duwe penyakit kasebut. Nanging, amarga akeh mutasi sing beda sing bisa nyebabake OI, sawetara wujud ora bisa didiagnosis tes genetik.

Bentuk OI tipe II sing parah bisa dideleng ing ultrasonik nalika janin isih enom wiwit 16 minggu.

Durung ana obat kanggo penyakit iki. Nanging, terapi tartamtu bisa nyuda rasa sakit lan komplikasi saka OI.

Obat sing bisa nambah kekuwatan lan kepadatan balung digunakake kanggo wong sing ngalami OI. Dheweke kabukten nyuda nyeri balung lan fraktur (utamane ing balung tulang punggung). Dheweke diarani bisphosfonat.

Olahraga sing kurang pengaruh, kayata nglangi, njaga otot supaya kuwat lan njaga balung sing kuwat. Wong sing duwe OI bisa entuk bathi saka latihan kasebut lan kudu disengkuyung nindakake.

Ing kasus sing luwih abot, operasi kanggo nyelehake batang logam menyang balung sikil sing dawa bisa uga dianggep. Prosedur iki bisa nguatake balung lan nyuda resiko patah tulang. Kuat uga bisa migunani kanggo sawetara wong.

Operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake cacat. Perawatan iki penting amarga cacat (kayata sikil sing tundhuk utawa masalah balung mburi) bisa ngganggu kemampuan wong kanggo obah utawa mlaku.

Malah kanthi perawatan, fraktur bakal kedadeyan. Umume patah tulang cepet pulih. Wektu ing pemeran kudu diwatesi, amarga kelangan balung bisa uga nalika sampeyan ora nggunakake bagean awak sajrone sawetara wektu.

Akeh bocah sing ngalami OI ngalami masalah citra awak nalika umur remaja. Buruh sosial utawa psikolog bisa mbantu dheweke adaptasi karo urip karo OI.

Sepira kualitase wong gumantung saka jinis OI sing diduweni.

• Tipe I, utawa OI entheng, minangka bentuk sing paling umum. Wong sing duwe jinis iki bisa urip umure normal.
• Tipe II minangka bentuk abot sing asring nyebabake pati ing taun pisanan.
• Tipe III uga diarani OI parah. Wong sing duwe jinis iki duwe patah tulang sing diwiwiti wiwit wiwitan lan bisa ngalami cacat tulang sing parah. Akeh wong sing kudu nggunakake kursi rodha lan asring duwe wektu pangarep-arep sing luwih sithik.
• Tipe IV, utawa OI sing cukup parah, padha karo tipe I, sanajan wong sing duwe jinis IV asring mbutuhake kurung kurung utawa kruk kanggo mlaku. Pangarep-arep urip normal utawa cedhak normal.

Ana jinis OI liyane, nanging arang banget kedadeyan lan umume dianggep subtipe saka bentuk sing cukup abot (tipe IV).

Komplikasi umume adhedhasar jinis OI sing saiki. Dheweke asring gegandhengan langsung karo masalah balung sing ringkih lan pirang-pirang patah tulang.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Kelangan pendengaran (umume ing tipe I lan tipe III)
• Gagal jantung (tipe II)
• Masalah pernafasan lan pneolaks amarga cacat tembok dada
• Masalah sumsum tulang belakang utawa otak
• Deformitas permanen

Wangun sing abot paling asring didiagnosis ing awal umur, nanging kasus ringan bisa uga ora dingerteni nganti mengko. Kunjungi panyedhiya kesehatan yen sampeyan utawa bocah duwe gejala penyakit iki.

Konseling genetika dianjurake kanggo pasangan sing nimbang meteng yen ana riwayat pribadi utawa kulawarga ing kahanan iki.

Penyakit balung rapuh; Penyakit kongenital; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.

Marini JC. Osteogenesis ora sampurna. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Kelainan kongenital saka ekstremitas ndhuwur lan ngisor lan tulang punggung. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 99.