Sindrom DiGeorge: tandha apa, pratandha lan gejala, diagnosis lan perawatan

Konten

• Tandha lan gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan kanggo sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge minangka penyakit langka sing disebabake amarga cacat lair ing timus, kelenjar parathyroid lan aorta, sing bisa didiagnosis nalika meteng. Gumantung saka derajat pangembangan sindrom, dhokter bisa uga diklasifikasikake minangka sebagean, lengkap utawa sementara.

Sindrom iki ditondoi kanthi owah-owahan ing lengen dawa kromosom 22, mula, penyakit genetik lan pratandha lan gejalanya bisa beda-beda miturut bocah, kanthi cangkeme cilik, langit-langit sumbing, malformasi lan nyuda pendengaran, kayata. Diagnosis penting lan diagnosis diwiwiti kanthi cepet kanggo nyuda resiko komplikasi kanggo bocah kasebut.

Tandha lan gejala utama

Bocah-bocah ora ngalami penyakit iki kanthi cara sing padha, amarga gejala kasebut bisa beda-beda miturut owah-owahan genetik. Nanging, gejala lan karakteristik utama bocah sing sindrom DiGeorge yaiku:

• Kulit bluish;
• Kuping luwih murah tinimbang biasane;
• Cangkeme cilik, wujude kaya cangkem iwak;
• Tundha tuwuh lan pangembangan;
• Cacat mental;
• Kesulitan sinau;
• Pangowahan jantung;
• Masalah sing ana gandhengane karo panganan;
• Kapasitas ngisor sistem kekebalan awak;
• Langit-langit sumbing;
• Ora ana kelenjar timus lan paratiroid ing ujian ultrasonik;
• Malformasi ing mripat;
• Pekak utawa gangguan pangrungon sing parah;
• Muncul masalah jantung.

Kajaba iku, ing sawetara kasus, sindrom iki uga bisa nyebabake masalah napas, kangelan nambah bobot, tindak tutur, kejang otot utawa infeksi asring, kayata tonsilitis utawa radhang paru-paru.

Umume ciri kasebut bisa ditemokake sawise lair, nanging ing sawetara bocah, gejala kasebut bisa uga kabukten mung sawetara taun mengko, luwih-luwih yen pangowahan genetis kasebut entheng banget. Dadi, yen wong tuwa, guru utawa anggota kulawarga ngenali karakteristik apa wae, konsultasi karo dokter anak sing bisa ngonfirmasi diagnosis.

Cara diagnosis digawe

Biasane diagnosis sindrom DiGeorge digawe dening dokter bocah kanthi ngamati karakteristik penyakit kasebut. Dadi, yen nganggep perlu, dhokter bisa pesen tes diagnostik kanggo ngenali yen ana sindrom jantung sing umum diowahi.

Nanging, kanggo nggawe diagnosis sing luwih bener, tes getih, sing dikenal kanthi cytogenetics, uga bisa diprentah, ing endi anane perubahan kromosom 22, sing tanggung jawab tumrap timbulnya sindrom DiGeorge, bakal dievaluasi.Ngerteni carane tes sitogenetik rampung.

Perawatan kanggo sindrom DiGeorge

Perawatan sindrom DiGeorge diwiwiti sanalika sawise diagnosis, sing biasane kedadeyan ing dina-dina pisanan bayi, isih ana ing rumah sakit. Perawatan biasane kalebu nguatake sistem kekebalan lan kalsium, amarga pangowahan kasebut bisa nyebabake infeksi utawa kondisi kesehatan liyane sing serius.

Pilihan liyane uga kalebu operasi kanggo mbenerake langit-langit sumbing lan panggunaan obat kanggo jantung, gumantung saka pangowahan bayi. Isih ora ana obat kanggo sindrom DiGeorge, nanging dipercaya manawa nggunakake sel batang embrio bisa ngobati penyakit kasebut.