Gejala Sindrom Sanfilippo lan cara perawatan ditindakake

Konten

• Gejala Sindrom Sanfilippo
• Jinis Sindrom Sanfilippo
• Carane perawatan rampung

Sindrom Sanfilippo, uga dikenal minangka mucopolysaccharidosis jinis III utawa MPS III, minangka penyakit metabolisme genetik sing ditondoi dening nyuda aktivitas utawa ora ana enzim sing tanggung jawab ngrusak bagean saka rantai dawa gula, heparan sulfat, nyebabake bahan iki akumulasi ing sel lan nyebabake gejala neurologis, kayata.

Gejala Sindrom Sanfilippo terus berkembang, lan wiwitane bisa ditemokake kanthi kasus konsentrasi lan pangembangan ucapan sing telat, kayata. Ing kasus penyakit sing luwih maju, bisa uga ana pangowahan mental lan ngilang saka penglihatan, mula penting penyakit iki didiagnosis ing tahap awal kanggo nyegah gejala sing parah.

Gejala Sindrom Sanfilippo

Gejala Sindrom Sanfilippo biasane angel diidentifikasi, amarga bisa bingung karo kahanan liya, nanging bisa muncul ing bocah-bocah umur 2 taun lan beda-beda miturut tataran pangembangan penyakit, gejala utama yaiku:

• Kesulitan sinau;
• Kesulitan ngomong;
• Diare asring;
• Infeksi bola-bali, utamane ing kuping;
• Hiperaktif;
• Kesulitan turu;
• Deformitas balung sing entheng;
• Wutah rambut ing punggung lan praupane bocah-bocah wadon;
• Konsentrasi kesulitan;
• Ati lan limpa sing saya gedhe.

Ing kasus sing luwih abot, sing biasane kedadeyan ing pungkasan remaja lan diwasa diwasa, gejala tindak tanduk mboko sithik ilang, nanging amarga akumulasi heparan sulfat sing gedhe ing sel, tandha-tandha neurodegeneratif, kayata demensia, bisa uga katon, organ liya bisa uga ana kompromi, nyebabake nyuda paningalan lan wicara, nyuda katrampilan motor lan nyuda keseimbangan.

Jinis Sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo bisa diklasifikasikake dadi 4 jinis utama miturut enzim sing ora ana utawa kurang kegiatan. Jinis utama sindrom iki yaiku:

• Tipe A utawa Mucopolysaccharidosis III-A: Ora ana utawa anané bentuk enzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk penyakit iki dianggep paling serius lan paling umum;
• Tipe B utawa Mucopolysaccharidosis III-B: Ana kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Tipe C utawa Mucopolysaccharidosis III-C: Ana kekurangan enzim asetil-coA-alpha-glukosamin-asetiltransferase (H GSNAT);
• Tipe D utawa Mucopolysaccharidosis III-D: Ana kekurangan enzim N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sindrom Sanfilippo digawe adhedhasar evaluasi gejala sing dituduhake dening pasien lan asil tes laboratorium. Umume dianjurake kanggo nindakake tes urin kanggo mriksa konsentrasi gula rantai dawa, tes getih kanggo mriksa kegiatan enzim lan kanggo mriksa jinis penyakit, saliyane tes genetik kanggo ngenali mutasi sing nyebabake penyakit iki. .

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo Sindrom Sanfilippo tujuane kanggo nyuda gejala, lan penting kanggo ditindakake tim multidisiplin, yaiku, kasusun saka dokter anak utawa praktisi umum, ahli saraf, orthopedis, dokter mata, psikolog, terapi kerja lan fisioterapis, kayata, yen ing sindrom iki, gejala kasebut maju.

Nalika diagnosis digawe ing tahap wiwitan penyakit, transplantasi sumsum balung bisa duwe asil sing positif. Kajaba iku, ing tahap wiwitan, bisa uga supaya gejala neurodegeneratif lan sing ana gandhengane karo motrikitas lan pidhato serius banget, mula penting banget kanggo nggawe fisioterapi lan terapi terapi kerja.

Kajaba iku, penting yen ana riwayat kulawarga utawa pasangan kasebut relatif, disaranake konsultasi genetik kanggo mriksa risiko bocah kasebut sindrom. Mula, bisa menehi saran marang wong tuwa babagan penyakit kasebut lan cara mbantu bocah supaya urip normal. Ngerteni babagan cara konsultasi genetik.