Apa sindrom Weaver lan cara ngobati

Konten

• Gejala utama
• Apa sing nyebabake sindrom
• Carane perawatan rampung

Sindrom Weaver minangka kondhisi genetik sing langka nalika bocah tuwuh kanthi cepet sajrone bocah, nanging tundha perkembangan intelektual, saliyane duwe fitur rai sing khas, kayata bathuk gedhe lan mripat sing amba banget, kayata.

Ing sawetara kasus, sawetara bocah uga duwe cacat sendi lan balung mburi, uga otot sing lemes lan kulit lembek.

Ora ana obat kanggo sindrom Weaver, nanging, tindak lanjut saka dokter bocah lan perawatan sing dicocogake karo gejala kasebut bisa mbantu ningkatake kualitas urip bocah lan wong tuwa.

Gejala utama

Salah sawijining ciri utama sindrom Weaver yaiku tuwuh luwih cepet tinimbang normal, mula bobot lan dhuwure meh mesthi ana persentase sing dhuwur banget.

Nanging gejala lan fitur liyane kalebu:

• Kekuwatan otot sithik;
• Refleks sing gedhe banget;
• Tundha pangembangan gerakan sukarela, kayata njupuk obyek;
• Lemes, nangis serak;
• Mripat amba;
• Kulit sing gedhe banget ing sudhut mripat;
• Gulu rata;
• Dahi amba;
• Kuping gedhe banget;
• Cacat sikil;
• Driji terus ditutup.

Sawetara gejala kasebut bisa dingerteni sakcepete sawise lair, dene gejala liyane ditemokake sajrone sawetara wulan pisanan sajrone konsultasi karo dokter bocah, kayata. Dadi, ana kasus sing sindrom kasebut mung ditemokake sawetara wulan sawise lair.

Kajaba iku, jinis lan intensitas gejala bisa beda-beda miturut tingkat sindrom, mula, ing sawetara kasus bisa uga ora dingerteni.

Apa sing nyebabake sindrom

Penyebab spesifik munculé sindrom Weaver durung dingerteni, nanging bisa uga kedadeyan amarga ana mutasi gen EZH2, sing tanggung jawab nggawe sawetara salinan DNA.

Dadi, diagnosis sindrom bisa asring ditindakake kanthi tes genetik, uga uga kanggo ngetrapake ciri-cirine.

Uga ana curiga manawa penyakit iki bisa ditularake saka ibu menyang bocah-bocah, mula dianjurake supaya menehi konseling genetik yen ana sindrom ing kulawarga.

Carane perawatan rampung

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Weaver, nanging, sawetara teknik bisa digunakake miturut gejala lan karakteristik saben bocah. Salah sawijining jinis perawatan sing paling akeh digunakake yaiku fisioterapi kanggo mbenerake cacat ing sikil, kayata.

Bocah-bocah sing sindrom iki uga duwe risiko luwih kena kanker, utamane neuroblastoma, mula disaranake supaya sering dolan menyang dokter bocah kanggo mriksa manawa ana gejala, kayata ngilangi napsu utawa gangguan, sing bisa nuduhake tumor ngarsane, miwiti perawatan sanalika bisa. Sinau luwih lengkap babagan neuroblastoma.