Hemofilia B

Hemofilia B minangka kelainan perdarahan turun temurun amarga kurang faktor pembekuan getih IX. Tanpa faktor IX sing cukup, getih ora bisa beku kanthi bener kanggo ngontrol pendarahan.

Nalika sampeyan getihen, serangkaian reaksi ing awak sing mbantu mbentuk pembekuan getih. Proses iki diarani cascade koagulasi. Iki kalebu protein khusus sing diarani koagulasi, utawa faktor pembekuan. Sampeyan bisa uga duwe kemungkinan luwih gedhe ngalami getihen berlebihan yen salah siji utawa luwih faktor iki ilang utawa ora bisa digunakake kaya biasane.

Faktor IX (sanga) minangka salah sawijining faktor koagulasi. Hemofilia B minangka asil saka awak sing ora akeh faktor IX. Hemofilia B disebabake dening sipat resesif X-link sing diwarisake, kanthi gen cacat sing ana ing kromosom X.

Wanita duwe loro salinan kromosom X. Yen faktor IX gen ing siji kromosom ora bisa digunakake, gen ing kromosom liyane bisa nindakake pakaryan supaya cukup faktor IX.

Lanang mung duwe siji kromosom X. Yen gen faktor IX ilang ing kromosom X bocah lanang, dheweke bakal duwe Hemofilia B. Amarga alasan iki, umume wong sing duwe hemofilia B yaiku pria.

Yen wanita duwe gen faktor IX sing cacat, dheweke bakal dianggep dadi operator. Iki tegese gen sing cacat bisa diwarisake marang anake. Bocah lanang sing lair saka wanita kasebut duwe kemungkinan 50% ngalami hemofilia B. Para putrine duwe 50% kemungkinan dadi operator.

Kabeh bocah wadon pria hemofilia nggawa gen sing cacat.

Faktor risiko hemofilia B kalebu:

• Riwayat kulawarga pendarahan
• Dadi lanang

Gejala keruwetan bisa beda-beda. Perdarahan sing suwe yaiku gejala utama. Iki asring ditemokake nalika bayi kasebut disunat. Masalah pendarahan liyane biasane muncul nalika bayi wiwit nyusup lan mlaku-mlaku.

Kasus sing entheng bisa uga ora dingerteni nganti mengko. Gejala bisa uga kedadeyan sawise operasi utawa ciloko. Perdarahan internal bisa uga ana ing endi wae.

Gejala kalebu:

• Pendarahan menyang sendi kanthi nyeri lan pembengkakan sing ana gandhengane
• Getih ing cipratan utawa bangku
• Bruising
• Saluran gastrointestinal lan pendarahan saluran kemih
• Nosebleeds
• Pendarahan sing suwe amarga potongan, ekstraksi untu, lan operasi
• Pendarahan sing diwiwiti tanpa sebab

Yen sampeyan minangka wong pertama ing kulawarga sing nandhang kelainan perdarahan, panyedhiya layanan kesehatan bakal mrentahake serangkaian tes sing diarani studi koagulasi. Sawise cacat spesifik wis diidentifikasi, wong liya ing kulawarga sampeyan kudu tes kanggo diagnosa kelainan kasebut.

Tes kanggo diagnosa hemofilia B kalebu:

• Wektu tromboplastin parsial (PTT)
• Wektu Prothrombin
• Wektu getihen
• Tingkat fibrinogen
• Aktivitas faktor serum IX

Pangobatan kalebu ngganti faktor pembekuan sing ilang. Sampeyan bakal nampa konsentrat faktor IX. Pira-pira sing entuk entuk gumantung saka:

• Keruwetan getihen
• Papan pendarahan
• Bobot lan dhuwure

Kanggo nyegah krisis pendarahan, wong sing duwe hemofilia lan kulawargane bisa diwulang kanggo menehi konsentrat faktor IX ing omah kanthi pratandha getihen pisanan. Wong sing duwe penyakit parah bisa uga kudu infus preventif sing rutin.

Yen sampeyan duwe hemofilia sing parah, sampeyan uga kudu konsentrat faktor IX sadurunge operasi utawa jinis kerja untu.

Sampeyan kudu entuk vaksin hepatitis B. Wong sing ngalami hemofilia luwih cenderung kena hepatitis B amarga bisa nampa produk getih.

Sawetara wong hemofilia B ngalami antibodi kanggo faktor IX. Antibodi kasebut diarani inhibitor. Inhibitor nyerang faktor IX supaya ora bisa digunakake maneh. Ing kasus kaya ngono, faktor klambi gaweyan manungsa sing diarani VIIa bisa diwenehake.

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan hemofilia. Nuduhake karo wong liya sing duwe pengalaman lan masalah umum bisa mbantu sampeyan ora rumangsa mandheg.

Kanthi perawatan, umume wong hemofilia B bisa urip normal.

Yen sampeyan duwe hemofilia B, sampeyan kudu mriksa rutin karo hematologis.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah gabungan jangka panjang, sing bisa uga kudu diganti
• Pendarahan ing otak (pendarahan intracerebral)
• Trombosis amarga perawatan

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Gejala kelainan getihen tuwuh
• Anggota kulawarga wis didiagnosis ngalami hemofilia B
• Yen sampeyan duwe hemofilia B, lan sampeyan bakal duwe anak; konseling genetik kasedhiya

Konseling genetik bisa uga disaranake. Tes bisa ngenali wanita lan bocah-bocah wadon sing nggawa gen hemofilia.

Tes bisa ditindakake sajrone meteng ing bayi sing ana ing rahim ibu.

Penyakit Natal; Faktor IX hemofilia; Kelainan pendarahan - hemofilia B

• Cacat genetik resesif sing gegandhengan karo X - kepiye pengaruh bocah lanang
• Cacat genetik resesif sing gegandhengan karo X - kepiye pengaruh bocah-bocah wadon
• Cacat genetik resesif sing gegandhengan karo X
• Sel getih
• Gumpalan getih

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A lan B. Ing: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip lan Praktek Dasar. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 135.

Scott JP, Banjir VH. Kekurangan faktor pembekuan keturunan (kelainan getihen). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 503.