Apa myasthenia kongenital, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala Myasthenia kongenital
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan kanggo Myasthenia kongenital
• Apa bisa myasthenia kongenital ditambani?

Myasthenia kongenital minangka penyakit sing kalebu persimpangan neuromuskular lan mulane nyebabake kelemahan otot sing progresif, asring nyebabake wong kasebut mlaku ing kursi rodha. Penyakit iki bisa ditemokake nalika remaja utawa diwasa lan gumantung saka jinis pangowahan genetik sing dialami wong kasebut, bisa diobati kanthi nggunakake obat-obatan.

Saliyane pangobatan sing dituduhake dening neurolog, fisioterapi uga dibutuhake kanggo mbalekake kekuwatan otot lan ngoordinasi gerakan, nanging wong kasebut bisa mlaku kanthi normal maneh, tanpa mbutuhake kursi roda utawa kruk.

Myasthenia kongenital ora persis padha karo myasthenia gravis amarga ing kasus Myasthenia Gravis, penyebabe yaiku pangowahan sistem kekebalane wong kasebut, dene myasthenia kongenital penyebabe yaiku mutasi genetik, sing asring dialami wong ing kulawarga sing padha.

Gejala Myasthenia kongenital

Gejala Myasthenia kongenital biasane katon ing bayi utawa umure antara 3 lan 7 taun, nanging sawetara jinis katon antara 20 nganti 40 taun, yaiku:

Ing bayi:

• Kesulitan nyusoni utawa nyusoni botol, gampang keselak lan ora bisa nyedhot;
• Hipotonia sing wujud dhewe amarga lemes ing tangan lan sikil;
• Kelopak mata kelopak;
• Kontraksi gabungan (arthrogryposis kongenital);
• Ekspresi rai sing mudhun;
• Kesulitan ambegan lan pucuk driji lan lambe sing murni;
• Penundaan pembangunan kanggo njagong, nyusup lan mlaku;
• Bocah sing luwih tuwa bisa uga angel munggah undhak-undhakan.

Kanggo bocah, remaja utawa wong diwasa:

• Kekirangan ing sikil utawa tangan nganggo sensasi tingling;
• Kesulitan mlaku kanthi kudu lungguh ngaso;
• Bisa uga ana otot mata sing ringkih ing tlapukan;
• Kesel nalika nggawe usaha cilik;
• Bisa uga ana scoliosis ing tulang punggung.

Ana 4 macem-macem jinis myasthenia kongenital: saluran alon, saluran cepet afinitas rendah, kurang AChR parah utawa kurang AChE. Amarga myasthenia saluran alon kongenital bisa katon umur 20 nganti 30 taun. Saben jinis duwe ciri khas dhewe-dhewe lan perawatan uga bisa beda-beda gumantung saka siji wong menyang liyane amarga ora kabeh duwe gejala sing padha.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis Myasthenia kongenital kudu digawe adhedhasar gejala sing ditampilake lan bisa dikonfirmasi kanthi tes kayata tes getih CK lan tes genetik, tes antibodi kanggo negesake yen dudu Myasthenia Gravis, lan elektromiografi sing mbiji kualitas kontraksi kasebut. otot, umpamane.

Ing bocah sing luwih gedhe, remaja lan wong diwasa, dhokter utawa fisioterapis uga bisa nindakake sawetara tes ing kantor kanggo ngenali kelemahan otot, kayata:

• Deleng ing langit-langit sajrone 2 menit, kanthi tetep lan priksa manawa ana kasusahan sing angel banget supaya kelopak mata mbukak;
• Angkat tangan sampeyan maju, nganti dhuwur pundhak, tahan posisi iki 2 menit lan priksa manawa bisa njaga kontraksi iki utawa yen tangan sampeyan tiba;
• Angkat tandu tanpa tangan sampeyan luwih saka 1 kali utawa angkat saka kursi luwih saka 2 kali kanggo ndeleng manawa ana luwih angel kanggo nindakake gerakan kasebut.

Yen kelemahan otot diamati lan angel kanggo nindakake tes kasebut, bisa uga ana kelemahane otot umum, sing nuduhake penyakit kayata myasthenia.

Kanggo netepake manawa pidato uga kena pengaruh, sampeyan bisa takon wong kanggo ngutip nomer saka 1 dadi 100 lan diamati yen ana pangowahan nada swara, gagal vokal utawa paningkatan wektu antarane kutipan saben nomer.

Perawatan kanggo Myasthenia kongenital

Pangobatan beda-beda miturut jinis myasthenia kongenital sing dialami wong nanging ing sawetara kasus obat-obatan kayata inhibitor asetilkolinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine lan Salbutamol bisa uga dituduhake ing rekomendasi saka neuropediatrik utawa neurologis. Fisioterapi dituduhake lan bisa ngrewangi wong kasebut rumangsa luwih apik, nglawan kelemahan otot lan ningkatake napas, nanging ora bakal efektif tanpa obat.

Bocah-bocah bisa turu nganggo topeng oksigen sing diarani CPAP lan wong tuwa kudu sinau nyediakake pertolongan pertama yen dicekel ambegan.

Ing fisioterapi, latihan kudu isometrik lan duwe sawetara pengulangan nanging kudu nutupi sawetara klompok otot, kalebu pernafasan lan migunani banget kanggo nambah jumlah mitokondria, otot, kapiler lan nyuda konsentrasi laktat, kanthi kurang kram.

Apa bisa myasthenia kongenital ditambani?

Ing kasus paling umum, myasthenia kongenital ora bisa ditambani, mbutuhake perawatan sajrone urip. Nanging, obat-obatan lan fisioterapi mbantu ningkatake kualitas urip wong, nglawan lemes lan lemes otot lan nyegah komplikasi kayata atrofi ing lengen lan sikil lan keselak sing bisa timbul nalika ambegan ora kuwat, mula penting banget kanggo urip.

Wong sing ngalami Myasthenia kongenital amarga cacat ing gen DOK7 bisa nambah kahanane, lan bisa uga bisa 'diobati' kanthi nggunakake obat sing umume digunakake kanggo panandhang asma, salbutamol, nanging ing bentuk tablet utawa lozenges Nanging, sampeyan isih bisa uga kudu nindakake terapi fisik kanthi sporadis.

Nalika wong kasebut ngalami Myasthenia kongenital lan ora ngalami perawatan, dheweke bakal saya suwe saya kurang otot, dadi atropi, kudu tetep turu lan bisa uga mati amarga gagal pernafasan lan mulane perawatan klinis lan fisioterapis penting banget amarga kalorone bisa nambah kualitas urip wong lan umur dawa.

Sawetara obat sing nambah kondisine Myasthenia kongenital yaiku Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, blocker Beta, Procainamide lan Quinidine lan mulane kabeh obat mung kudu digunakake ing saran medis sawise ngidhentifikasi jinis sing diduweni wong kasebut.